# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-41
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320355 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320355
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613364 — https://omim.org/entry/613364

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na adolescência ou início da idade adulta de paraplegia espástica lentamente progressiva, fraqueza muscular proximal das extremidades inferiores e pequenos músculos das mãos, hiperreflexia, marcha espástica e comprometimento urinário leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPG41** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37) — ORPHA:171612 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42) — ORPHA:171863 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38) — ORPHA:171617 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-41
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-41
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=320355