# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-41
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320355 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320355
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613364 — https://omim.org/entry/613364

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41 é uma condição genética rara que costuma se manifestar na adolescência ou na fase adulta jovem. Ela provoca rigidez e fraqueza gradual nas pernas, além de perda de força nas mãos e urgência para urinar. Não existem medicamentos curativos específicos, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é centrado em suporte e em procedimentos de atendimento em reabilitação para manter a funcionalidade.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na adolescência ou início da idade adulta de paraplegia espástica lentamente progressiva, fraqueza muscular proximal das extremidades inferiores e pequenos músculos das mãos, hiperreflexia, marcha espástica e comprometimento urinário leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPG41** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37) — ORPHA:171612 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42) — ORPHA:171863 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38) — ORPHA:171617 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41 tem cura?

Atualmente não há cura conhecida para esta condição rara. O manejo é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte funcional motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320355); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que uma pessoa com a mutação possui 50% de chance de transmiti-la aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320355); [2] OMIM 613364 (https://www.omim.org/entry/613364); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na adolescência ou início da idade adulta com andar rígido e dificuldade motora. Também podem surgir urgência urinária e fraqueza nos membros inferiores e mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320355); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. Entretanto, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras na assistência pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame neurológico clínico e a realização de testes genéticos moleculares. O SUS inclui o procedimento de sequenciamento completo do exoma para elucidação de casos raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320355); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2041)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-41
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