# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171863
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:612539 — https://omim.org/entry/612539

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 (SPG42) é uma doença genética rara que causa o endurecimento e a fraqueza gradual dos músculos das pernas. A família geralmente percebe alterações ao caminhar, como marcha rígida e passos enrijecidos, com sinais que podem começar tanto na infância quanto na idade adulta. A condição não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) específico publicado pelo Ministério da Saúde nem com medicamentos curativos. O cuidado no SUS ocorre por meio de serviços de investigação e de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica lentamente progressiva das extremidades inferiores com idade de início que varia da infância à idade adulta e pacientes apresentando marcha espástica, aumento dos reflexos tendinosos nos membros inferiores, resposta extensora plantar, fraqueza e atrofia dos músculos dos membros inferiores e, em casos raros, pés cavos. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC33A1** — Acetyl-coenzyme A transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetyl-CoA transporter that mediates active acetyl-CoA import through the endoplasmic reticulum (ER) membrane into the ER lumen where specific ER-based acetyl-CoA:lysine acetyltransferases are respons

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 21 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37) — ORPHA:171612 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 38](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-38) — ORPHA:171617 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 41](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-41) — ORPHA:320355 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica tipo 42 (SPG42)?

É uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pelo enrijecimento e fraqueza motora lenta e progressiva nas pernas. Ela afeta principalmente os membros inferiores e tem prevalência estimada abaixo de 1 para cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171863); [2] OMIM 612539 (https://www.omim.org/entry/612539)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciais costumam incluir rigidez muscular nas pernas, marcha espástica e aumento dos reflexos tendinosos. A idade de aparecimento varia amplamente, podendo surgir desde a infância até a fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171863); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SPG42 tem tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e da constatação dos sinais motores típicos de comprometimento corticoespinhal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171863); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica tipo 42 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante associada a mutações no gene SLC33A1. Isso significa que uma pessoa com a variante genética possui 50% de probabilidade de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171863); [2] OMIM 612539 (https://www.omim.org/entry/612539); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42
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