# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171863
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:612539 — https://omim.org/entry/612539

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica lentamente progressiva das extremidades inferiores com idade de início que varia da infância à idade adulta e pacientes apresentando marcha espástica, aumento dos reflexos tendinosos nos membros inferiores, resposta extensora plantar, fraqueza e atrofia dos músculos dos membros inferiores e, em casos raros, pés cavos. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC33A1** — Acetyl-coenzyme A transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetyl-CoA transporter that mediates active acetyl-CoA import through the endoplasmic reticulum (ER) membrane into the ER lumen where specific ER-based acetyl-CoA:lysine acetyltransferases are respons

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 42. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-42
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