# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100988
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:600363 — https://omim.org/entry/600363

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6 (SPG6) é uma doença genética rara que causa rigidez muscular progressiva e fraqueza nas pernas. Os primeiros sinais costumam ser notados no final da adolescência ou no início da idade adulta, incluindo tropeços, dificuldade para caminhar e alterações urinárias leves. Ela é causada por alterações no gene NIPA1 e transmitida de forma autossômica dominante de uma geração para outra. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos como o atendimento em reabilitação e o teste genético por exoma.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6 (SPG6) é uma forma de paraplegia espástica hereditária que geralmente se apresenta no final da adolescência ou início da idade adulta como um fenótipo puro de espasticidade dos membros inferiores com hiperreflexia e respostas extensoras plantares, bem como distúrbios leves da bexiga e pés cavos. Raramente, pode apresentar-se como um fenótipo complexo com manifestações adicionais, incluindo epilepsia, neuropatia periférica variável e/ou comprometimento da memória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NIPA1** — Magnesium transporter NIPA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a Mg(2+) transporter. Can also transport other divalent cations such as Fe(2+), Sr(2+), Ba(2+), Zn(2+) and Co(2+) but to a much less extent than Mg(2+) (By similarity)

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3) — ORPHA:100984 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4) — ORPHA:100985 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6?

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6 (SPG6) é uma doença neurológica e genética rara com prevalência menor que 1 em 1.000.000. Ela afeta principalmente os membros inferiores, provocando rigidez progressiva, reflexos exagerados e alterações urinárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100988); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SPG6 é uma doença hereditária?

Sim, a SPG6 tem herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene NIPA1. Isso significa que uma cópia alterada do gene transmitida por um dos pais pode ser suficiente para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100988); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam surgir no final da adolescência ou no início da idade adulta, embora possam iniciar na infância. Os sinais mais comuns incluem rigidez muscular nas pernas, reflexos aumentados, alterações na marcha e eventual pé cavo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100988); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a SPG6?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. Contudo, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurológico e é confirmado por meio de testes genéticos voltados ao gene NIPA1. Na rede do SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma consta na lista de procedimentos para elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100988); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%206)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-6
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