# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100988
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:600363 — https://omim.org/entry/600363

## Descrição clínica

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária tipicamente caracterizada por apresentação no final da adolescência ou início da idade adulta como um fenótipo de espasticidade pura dos membros inferiores com hiperreflexia e respostas plantares extensoras, e distúrbios leves da bexiga e pés cavos. É raro apresentar-se com um fenótipo complexo e manifestações adicionais, incluindo epilepsia, neuropatia periférica variável e/ou compromisso da memória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NIPA1** — Magnesium transporter NIPA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a Mg(2+) transporter. Can also transport other divalent cations such as Fe(2+), Sr(2+), Ba(2+), Zn(2+) and Co(2+) but to a much less extent than Mg(2+) (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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