# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444099
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616282 — https://omim.org/entry/616282

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73 (SPG73) é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por início na idade adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respostas extensoras plantares, fraqueza muscular proximal, atrofia muscular leve, diminuição da sensação de vibração nos tornozelos e disfunção urinária leve. foi relatado que deformidades nos pés eventualmente ocorrem em alguns pacientes. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética cerebral e nos estudos de velocidade de condução nervosa periférica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 6/6)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 6/6)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 6/6)
- **Deformidade em dedo em martelo** — HPO: HP:0034397 (Frequência: 2/5)
- **Tempo de condução motora central prolongado** — HPO: HP:0034399 (Frequência: 6/6)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CPT1C** — Palmitoyl thioesterase CPT1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Palmitoyl thioesterase specifically expressed in the endoplasmic reticulum of neurons. Modulates the trafficking of the glutamate receptor, AMPAR, to plasma membrane through depalmitoylation of GRIA1

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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