# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444099
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616282 — https://omim.org/entry/616282

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73 (SPG73) é uma condição neurológica genética e muito rara que se inicia habitualmente na fase adulta. Ela provoca rigidez muscular progressiva e fraqueza nas pernas, gerando dificuldades para caminhar, reflexos aumentados e alterações leves no controle da urina. A doença é causada por alterações no gene CPT1C e é transmitida de forma autossômica dominante de uma geração para outra. Esta condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados, mas o SUS oferece exames genéticos como o exoma e atendimento de suporte em reabilitação física.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73 (SPG73) é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária caracterizada por início na idade adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respostas extensoras plantares, fraqueza muscular proximal, atrofia muscular leve, diminuição da sensação de vibração nos tornozelos e disfunção urinária leve. foi relatado que deformidades nos pés eventualmente ocorrem em alguns pacientes. Nenhuma anormalidade é observada na ressonância magnética cerebral e nos estudos de velocidade de condução nervosa periférica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 6/6)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 6/6)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 6/6)
- **Deformidade em dedo em martelo** — HPO: HP:0034397 (Frequência: 2/5)
- **Tempo de condução motora central prolongado** — HPO: HP:0034399 (Frequência: 6/6)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CPT1C** — Palmitoyl thioesterase CPT1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Palmitoyl thioesterase specifically expressed in the endoplasmic reticulum of neurons. Modulates the trafficking of the glutamate receptor, AMPAR, to plasma membrane through depalmitoylation of GRIA1

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 25 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica tipo 73?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica dominante no gene CPT1C. Esse gene é responsável por produzir a enzima Palmitoyl thioesterase CPT1C no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444099); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da SPG73?

Os pacientes apresentam rigidez e fraqueza muscular progressiva nas pernas, além de reflexos exacerbados e sinal de Babinski. Também podem ocorrer alterações na sensibilidade vibratória dos pés, deformidades articulares e queixas urinárias de urgência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444099); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico dispensado na rede pública para esta doença genética. O manejo clínico é focado no acompanhamento multidisciplinar e na preservação da capacidade de movimentação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem tratamento garantido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios fornecidos especificamente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na constatação de sinais neurológicos com exames neurofisiológicos alterados, enquanto ressonância de crânio e líquor mostram-se sem anormalidades. A confirmação definitiva é feita por análise de testes genéticos voltados ao gene CPT1C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444099); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%2073)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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