# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100989
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:603563 — https://omim.org/entry/603563

## Descrição clínica

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na idade adulta de espasticidade dos membros inferiores lentamente progressiva, resultando em distúrbios da marcha, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, urgência e/ou incontinência urinária, fraqueza muscular, sensação de vibração diminuída e atrofia muscular ligeira nas extremidades inferiores. Pode estar associada a sinais de mau prognóstico como neuropatia sensorial, ataxia (isto é, dismetria leve, movimento ocular descoordenado) e disfagia leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/10)
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 10/10)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 0/10)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 8/10)
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequência: 4/10)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 10/10)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/10)

## Genes associados (1)

- **WASHC5** — WASH complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the WASH core complex that functions as a nucleation-promoting factor (NPF) at the surface of endosomes, where it recruits and activates the Arp2/3 complex to induce actin polym

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 29 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 12](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-12) — ORPHA:100993 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 19](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-19) — ORPHA:100999 — 23 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 37](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-37) — ORPHA:171612 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 21 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4) — ORPHA:100985 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-6) — ORPHA:100988 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100989