# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100989
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:603563 — https://omim.org/entry/603563

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8, também chamada de SPG8, é uma condição genética rara que afeta a transmissão dos comandos motores do cérebro para o corpo. Ela se manifesta tipicamente na adolescência ou na fase adulta por rigidez muscular e fraqueza progressiva nas pernas, além de urgência para urinar. A causa está ligada a mutações no gene WASHC5, transmitidas de geração em geração com padrão autossômico dominante. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência focada em serviços de suporte e reabilitação física do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene WSHC5.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Frequente (79-30%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Potenciais evocados motores anormais do membro inferior** — HPO: HP:0012898
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/10)
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 10/10)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 0/10)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 8/10)
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequência: 4/10)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 10/10)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 7/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/10)

## Genes associados (1)

- **WASHC5** — WASH complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the WASH core complex that functions as a nucleation-promoting factor (NPF) at the surface of endosomes, where it recruits and activates the Arp2/3 complex to induce actin polym

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 29 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 25 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 6](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-6) — ORPHA:100988 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8?

A condição é causada por mutações genéticas no gene WASHC5. Essa alteração biológica tem padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos com risco de 50%.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100989); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sintomas observados na SPG8?

Os sintomas costumam ter início na adolescência ou na idade adulta. O quadro inicial inclui rigidez e fraqueza muscular nas pernas, dificuldade para caminhar e episódios de urgência urinária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100989); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico apoia-se no exame neurológico que demonstra hiperreflexia e rigidez espástica das pernas. A confirmação é feita por testes moleculares genéticos, como o sequenciamento completo do exoma catalogado na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100989); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] The promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24196381/); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578963/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para a SPG8?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o cuidado centrado em procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100989); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento no Brasil?

Atualmente, a base de dados não registra nenhum ensaio clínico ativo ou recrutando pacientes para esta doença no Brasil. Moléculas mencionadas na literatura acadêmica internacional não possuem aprovação para tratamento clínico da condição no país.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100989); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20spastic%20paraplegia%20type%208"&limit=10); [24] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Baclofen, N (2 cyclohexyloxy 4 nitrophenyl)methanesulfonamide (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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