# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80 > Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-80 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 631068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631068 - **CID-10**: G11.4 - **OMIM**: OMIM:618418 — https://omim.org/entry/618418 ## Em linguagem simples A **Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80** é uma condição genética rara que afeta a força e o controle dos movimentos, principalmente nas pernas. Ela se manifesta na infância ou na juventude, trazendo rigidez muscular acentuada, reflexos aumentados e dificuldades para caminhar. A alteração ocorre no gene UBAP1 e é transmitida de forma autossômica dominante de uma geração para a seguinte. Não há um remédio curativo no momento e a doença não possui um protocolo oficial de PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de reabilitação motora e exames genéticos. ## Descrição clínica Doença rara com herança autossômica dominante, caracterizada por paraplegia espástica, espasticidade em membros superiores, ataxia, deterioração mental e paralisia do olhar supranuclear. O início ocorre na infância ou adolescência, associado a mutações no gene UBAP1. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO) - **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 7/30) - **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 0/30) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 29/30) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequência: 11/30) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 0/30) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/30) - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 30/30) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 1/30) - **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 29/30) - **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 7/30) - **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 26/30) - **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequência: 0/30) - **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 - **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequência: 7/30) - **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 7/30) - **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 1/30) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 18/28) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 10/28) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **UBAP1** — Ubiquitin-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process (PubMed:21757351, PubMed:22405001, PubMed:31203368). Binds to ubiquitinated cargo proteins and is required for the sortin ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 14 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 13 sintomas em comum - [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum - [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 12 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31) — ORPHA:101011 — 12 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 12 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-76) — ORPHA:488594 — 11 sintomas em comum - [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 11 sintomas em comum - [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 11 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Paraplegia espástica tipo 80 tem cura? Atualmente, não existe cura descrita na literatura médica para esta condição genética. O cuidado é direcionado ao manejo dos sintomas motores, com suporte em reabilitação para manter a mobilidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631068); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Stop-gain mutations in UBAP1 cause pure autosomal-dominant spastic paraplegia. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31203368/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Ela decorre de alterações no gene UBAP1 herdadas ou surgidas de forma primária. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631068); [2] OMIM 618418 (https://www.omim.org/entry/618418); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? O quadro costuma começar na infância ou na fase juvenil com alterações no caminhar. Os sinais predominantes incluem rigidez progressiva nas pernas, reflexos aumentados e presença do sinal de Babinski. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631068); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios exclusivos na farmácia pública. Entretanto, o SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico clínico é confirmado por meio de análise e testes genéticos moleculares que identifiquem mutações no gene UBAP1. Existem dezenas de testes genéticos catalogados internacionalmente e o sequenciamento de exoma faz parte da tabela de procedimentos do SUS. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80. 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