# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-80
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631068
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:618418 — https://omim.org/entry/618418

## Descrição clínica

Doença rara com herança autossômica dominante, caracterizada por paraplegia espástica, espasticidade em membros superiores, ataxia, deterioração mental e paralisia do olhar supranuclear. O início ocorre na infância ou adolescência, associado a mutações no gene UBAP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 7/30)
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 0/30)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 29/30)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequência: 11/30)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 0/30)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/30)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 30/30)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 1/30)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 29/30)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 7/30)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 26/30)
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequência: 0/30)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequência: 7/30)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 7/30)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 1/30)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 18/28)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 10/28)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **UBAP1** — Ubiquitin-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process (PubMed:21757351, PubMed:22405001, PubMed:31203368). Binds to ubiquitinated cargo proteins and is required for the sortin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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