# Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447753 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447753
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:601162 — https://omim.org/entry/601162

## Descrição clínica

Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A é uma doença neurológica rara com início juvenil, caracterizada por paraplegia espástica, ataxia da marcha e disartria. Pode apresentar vômitos, sinal de Hoffmann e anomalias no desenvolvimento do giro frontal inferior e na pelve. É herdada de forma autossômica dominante e associada ao gene ALDH18A1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 4/15)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequência: 8/9)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 5/15)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Muito frequente (99-80%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna dorsal da medula espinhal** — HPO: HP:0011397 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a._

## Genes associados (1)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a
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