# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2822
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:604360 — https://omim.org/entry/604360

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11, também chamada de SPG11, é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso central e a locomoção. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, dificuldades para caminhar e, em muitos casos, desafios intelectuais associados. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há medicamento específico fornecido pela rede para a doença.

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene SPG11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/22)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/22)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 18/22)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 15/22)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Neuropatia sensorial periférica distal** — HPO: HP:0007067
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 21/22)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 21/22)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 3/17)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11._

## Genes associados (1)

- **SPG11** — Spatacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04712812** [RECRUITING]: Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04712812
- **NCT04912609** [COMPLETED]: Trehalose Administration in Subjects With Spastic Paraplegia 11 (3AL-SPG11) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04912609

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 38 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 35 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 31 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11?

A condição é causada por mutações genéticas com herança recessiva no gene SPG11. Esse gene é responsável por produzir uma proteína chamada espataxina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2822); [2] OMIM 604360 (https://www.omim.org/entry/604360)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os sinais mais característicos incluem rigidez e espasticidade nas pernas, reflexos exagerados e alterações na marcha. Também é comum a ocorrência de deficiência intelectual e alterações anatômicas no corpo caloso cerebral.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica tipo 11 tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos oficiais. O manejo concentra-se em amenizar as queixas motoras e na realização de suporte de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2822); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado oferecido pela rede pública inclui exames como exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2822); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da SPG11?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas neurológicos e a confirmação através de testes genéticos moleculares. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma está catalogado para apoio nessa elucidação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2822); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526862/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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