# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2822
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:604360 — https://omim.org/entry/604360

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene SPG11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/22)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/22)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 18/22)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 15/22)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Degeneração dos tratos corticoespinhais laterais** — HPO: HP:0002314
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Neuropatia sensorial periférica distal** — HPO: HP:0007067
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 21/22)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 21/22)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 3/17)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11._

## Genes associados (1)

- **SPG11** — Spatacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04912609** [COMPLETED]: Trehalose Administration in Subjects With Spastic Paraplegia 11 (3AL-SPG11) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04912609

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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