# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100995
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:605229 — https://omim.org/entry/605229

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14 (SPG14) é uma condição genética rara que se manifesta na fase adulta. Ela provoca fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, dificultando a caminhada, além de alterações nos reflexos e formato dos pés. Esta enfermidade não possui tratamento curativo e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária que tem base material na variação na região cromossômica 3q27-q28.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG14** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 32](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-32) — ORPHA:171622 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3) — ORPHA:100984 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14 tem cura?

Não há cura conhecida catalogada para a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e no procedimento de reabilitação para manutenção funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100995); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômico recessivo. Isso requer que ambos os pais transmitam uma cópia do gene alterado ao indivíduo acometido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100995); [2] OMIM 605229 (https://www.omim.org/entry/605229)

### Quais são os primeiros sinais da SPG14?

Os primeiros sintomas surgem na idade adulta e incluem rigidez e fraqueza muscular nos membros inferiores. Essas alterações levam ao desenvolvimento de marcha espástica e dificuldade para caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100995); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica e pode ser confirmado por meio de testes genéticos laboratoriais. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100995); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 195 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2014)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100995