# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100995
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:605229 — https://omim.org/entry/605229

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária que tem base material na variação na região cromossômica 3q27-q28.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG14** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14
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