# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100996 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100996
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270700 — https://omim.org/entry/270700

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15 é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por início da infância até a idade adulta de espasticidade lentamente progressiva dos membros inferiores (resultando em distúrbios da marcha, respostas extensoras plantares e diminuição da sensação de vibração) associada a deficiência intelectual leve, ataxia cerebelar leve, neuropatia periférica (com amiotrofia distal dos membros superiores) e degeneração da retina. Corpo caloso fino é um achado de imagem comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Hiperdensidades profundas da substância branca cerebral** — HPO: HP:0030892 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15._

## Genes associados (1)

- **ZFYVE26** — Zinc finger FYVE domain-containing protein 26 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol 3-phosphate-binding protein required for the abscission step in cytokinesis: recruited to the midbody during cytokinesis and acts as a regulator of abscission. May also be require

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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