# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100996 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100996
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270700 — https://omim.org/entry/270700

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15, também chamada de Síndrome Kjellin ou SPG15, é uma condição genética rara que atinge o sistema nervoso. Ela se manifesta principalmente por rigidez e perda de força nas pernas, dificuldades para andar e alterações na retina que causam perda de visão. Os primeiros sinais costumam surgir entre a infância e a fase adulta e evoluem de forma lenta ao longo do tempo. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios curativos específicos no SUS, mas o sistema público prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15 é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por início da infância até a idade adulta de espasticidade lentamente progressiva dos membros inferiores (resultando em distúrbios da marcha, respostas extensoras plantares e diminuição da sensação de vibração) associada a deficiência intelectual leve, ataxia cerebelar leve, neuropatia periférica (com amiotrofia distal dos membros superiores) e degeneração da retina. Corpo caloso fino é um achado de imagem comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Hiperdensidades profundas da substância branca cerebral** — HPO: HP:0030892 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15._

## Genes associados (1)

- **ZFYVE26** — Zinc finger FYVE domain-containing protein 26 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol 3-phosphate-binding protein required for the abscission step in cytokinesis: recruited to the midbody during cytokinesis and acts as a regulator of abscission. May also be require

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04712812** [RECRUITING]: Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04712812

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 34 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 32 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 31 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 27 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 27 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 23 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15 tem cura?

Atualmente, não há cura nem tratamento medicamentoso específico aprovado pelo FDA ou pela ANVISA para a SPG15. Os cuidados concentram-se no controle sintomático da rigidez e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100996)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de variantes patogênicas no gene ZFYVE26. Isso significa que pai e mãe transmitem cada um uma cópia alterada do gene ao indivíduo acometido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100996); [2] OMIM 270700 (https://www.omim.org/entry/270700); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a SPG15?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados por diretriz oficial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome Kjellin?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico, avaliação do fundo de olho e detecção de corpo caloso fino em exames de ressonância magnética. A confirmação definitiva é feita por análise genética, existindo 34 testes catalogados e disponibilidade de Sequenciamento completo do exoma (WES) na rede do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100996); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Kjellin%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

Há um ensaio clínico observacional de história natural recrutando participantes internacionalmente, sob o registro NCT04712812. No entanto, esse estudo não conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT04712812 (RECRUITING) — Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04712812)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15
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