# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101000
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:275900 — https://omim.org/entry/275900

## Descrição clínica

A paraplegia espástica hereditária recessiva tipo 20 (SPG20) é uma doença genética complexa que causa fraqueza e rigidez progressiva nas pernas. Ela se manifesta na primeira infância, com sintomas que pioram com o tempo. Além da fraqueza e rigidez nas pernas, a condição também é associada à perda de massa muscular nas extremidades (mãos e pés), dificuldade para falar e engolir, problemas com os músculos do rosto, e atrasos no desenvolvimento motor (movimentos) e cognitivo (aprendizagem e raciocínio). Pessoas com SPG20 podem apresentar ainda problemas leves de coordenação, como fala arrastada, dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos e um tremor leve que acontece ao tentar se mover, além de baixa estatura e algumas alterações leves nos ossos, como pés com o arco muito alto (pé cavo), uma forma leve de pé torto e curvatura da coluna (cifoescoliose). A SPG20 é causada por alterações (mutações) no gene SPG20 (localizado no cromossomo 13q13.1), que é responsável por produzir uma proteína chamada espartina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 2/2)
- **Articulações da mão hiperextensíveis** — HPO: HP:0005639 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 0/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequência: 2/2)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 2/2)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 2/2)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 2/2)
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 (Frequência: 2/2)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20._

## Genes associados (1)

- **SPART** — Spartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipophagy receptor that plays an important role in lipid droplet (LD) turnover in motor neurons (PubMed:37443287). Localizes to LDs and interacts with components of the autophagy machinery, such as MA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 35 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 28 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 25 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 24 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101000