# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101000
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:275900 — https://omim.org/entry/275900

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20 (SPG20) é uma doença genética rara que provoca fraqueza muscular e rigidez progressiva nas pernas desde a infância. As famílias costumam notar dificuldades para engatinhar ou andar, além de alterações nos ossos dos pés, dificuldades na fala e lentidão no desenvolvimento. A doença é causada por alterações no gene SPART, herdadas do pai e da mãe, que afetam a produção de uma proteína celular chamada espartina. Embora não haja cura nem remédio específico fornecido pelo SUS, a rede pública disponibiliza exames genéticos e serviços de reabilitação motora para apoiar os pacientes.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica hereditária recessiva tipo 20 (SPG20) é uma doença genética complexa que causa fraqueza e rigidez progressiva nas pernas. Ela se manifesta na primeira infância, com sintomas que pioram com o tempo. Além da fraqueza e rigidez nas pernas, a condição também é associada à perda de massa muscular nas extremidades (mãos e pés), dificuldade para falar e engolir, problemas com os músculos do rosto, e atrasos no desenvolvimento motor (movimentos) e cognitivo (aprendizagem e raciocínio). Pessoas com SPG20 podem apresentar ainda problemas leves de coordenação, como fala arrastada, dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos e um tremor leve que acontece ao tentar se mover, além de baixa estatura e algumas alterações leves nos ossos, como pés com o arco muito alto (pé cavo), uma forma leve de pé torto e curvatura da coluna (cifoescoliose). A SPG20 é causada por alterações (mutações) no gene SPG20 (localizado no cromossomo 13q13.1), que é responsável por produzir uma proteína chamada espartina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 2/2)
- **Articulações da mão hiperextensíveis** — HPO: HP:0005639 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 0/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2)
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequência: 2/2)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 2/2)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 2/2)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 2/2)
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 (Frequência: 2/2)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20._

## Genes associados (1)

- **SPART** — Spartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipophagy receptor that plays an important role in lipid droplet (LD) turnover in motor neurons (PubMed:37443287). Localizes to LDs and interacts with components of the autophagy machinery, such as MA

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 35 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 28 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 25 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 24 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SPG20?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SPART (SPG20), responsável pela síntese da proteína espartina. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambas as cópias do gene contêm alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas se manifestam na infância, com fraqueza muscular e rigidez nas pernas. Também são observados atrasos no desenvolvimento dos movimentos, alterações nos pés e dificuldades na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica tipo 20 tem cura?

Não há cura definitiva descrita para esta doença genética rara. O cuidado clínico é voltado ao controle dos sintomas e à manutenção funcional das articulações e músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101000)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico clínico é confirmado por meio de testes genéticos moleculares que analisam o DNA do paciente. O sequenciamento completo do exoma permite identificar mutações patogênicas no gene SPART.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101000); [13] Two novel mutations in ALDH18A1 and SPG11 gene found by whole-exome sequencing in spastic paraplegia disease p (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36239107/); [14] The promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24196381/); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2020)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101000