# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101001
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:248900 — https://omim.org/entry/248900

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva tipo 21 (SPG21) é uma doença hereditária complexa que afeta a capacidade de movimento. Ela geralmente começa na adolescência ou na idade adulta, com fraqueza e rigidez (espasticidade) nas pernas que pioram gradualmente.  Além disso, a condição pode causar outros problemas, como: dificuldade em realizar movimentos coordenados (apraxia); um declínio nas habilidades de raciocínio, memória e fala, que em alguns casos pode levar à demência e à incapacidade de falar ou se mover, mesmo estando acordado (mutismo acinético); alterações de personalidade; e sinais que afetam o controle dos movimentos.  Esses sinais de movimento incluem problemas ligados ao sistema extrapiramidal (como movimentos involuntários na boca e mandíbula, e rigidez muscular) e ao cerebelo (dificuldade em realizar movimentos rápidos e repetitivos, além de falta de coordenação).  Pequenas alterações, como atrasos no desenvolvimento, podem ser notadas já na infância. Exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar um corpo caloso mais fino e alterações na substância branca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 3/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 10/11)
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 14/14)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3)
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 14/14)
- **Hiperreflexia da mandíbula** — HPO: HP:0033683 (Frequência: 7/12)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 14/14)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 3/3)
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 3/14)
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **SPG21** — Maspardin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role as a negative regulatory factor in CD4-dependent T-cell activation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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