# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-23
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101003
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270750 — https://omim.org/entry/270750

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Hereditária tipo 23 (SPG23) é uma doença genética rara e complexa, transmitida de forma recessiva (ou seja, a pessoa precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela surge na infância, causando rigidez e fraqueza progressiva nas pernas. Também está associada a problemas nos nervos das extremidades do corpo (braços e pernas), alterações na cor da pele (como manchas brancas – vitiligo, manchas escuras ou manchas espalhadas parecidas com sardas), cabelos grisalhos precoces e um rosto com feições características (fino e com traços "marcados"). As características dessa doença (seu fenótipo) foram identificadas em uma região específica do cromossomo 1, entre 1q24 e 1q32.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência intestinal** — HPO: HP:0012701 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas lentigens** — HPO: HP:0001003 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 4/4)
- **Hiperpigmentação em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0005586 (Frequência: 4/4)
- **Envelhecimento prematuro dos pelos corporais** — HPO: HP:0004771 (Frequência: 4/4)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (~25%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 4/4)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (~25%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 3/4)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (2)

- **DSTYK** — Dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a positive regulator of ERK phosphorylation downstream of fibroblast growth factor-receptor activation (PubMed:23862974, PubMed:28157540). Involved in the regulation of both caspase-dependent
- **SPG23** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x) — ORPHA:3077 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 11 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 23. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-23
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-23
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101003