# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-23
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101003 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101003
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270750 — https://omim.org/entry/270750

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 23, ou SPG23, é uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela causa rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, além de manchas brancas ou escuras na pele e cabelos grisalhos desde cedo. A confirmação da doença pode ser feita por exames genéticos moleculares como o sequenciamento do exoma. Embora não haja remédio com PCDT específico na rede pública, o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para o suporte motor do paciente.

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Hereditária tipo 23 (SPG23) é uma doença genética rara e complexa, transmitida de forma recessiva (ou seja, a pessoa precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela surge na infância, causando rigidez e fraqueza progressiva nas pernas. Também está associada a problemas nos nervos das extremidades do corpo (braços e pernas), alterações na cor da pele (como manchas brancas – vitiligo, manchas escuras ou manchas espalhadas parecidas com sardas), cabelos grisalhos precoces e um rosto com feições características (fino e com traços "marcados"). As características dessa doença (seu fenótipo) foram identificadas em uma região específica do cromossomo 1, entre 1q24 e 1q32.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência intestinal** — HPO: HP:0012701 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas lentigens** — HPO: HP:0001003 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 4/4)
- **Hiperpigmentação em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0005586 (Frequência: 4/4)
- **Envelhecimento prematuro dos pelos corporais** — HPO: HP:0004771 (Frequência: 4/4)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (~25%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 4/4)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (~25%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 3/4)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (2)

- **DSTYK** — Dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a positive regulator of ERK phosphorylation downstream of fibroblast growth factor-receptor activation (PubMed:23862974, PubMed:28157540). Involved in the regulation of both caspase-dependent
- **SPG23** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SPG23?

A doença é hereditária com transmissão autossômica recessiva, ligada ao gene DSTYK e ao locus SPG23 no cromossomo 1. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101003); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro se inicia na infância com fraqueza muscular e rigidez nas pernas. Frequentemente surgem alterações na pigmentação da pele, como manchas claras e escuras, além de cabelos grisalhos precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101003); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A SPG23 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da paraplegia espástica tipo 23?

O diagnóstico envolve o exame neurológico detalhado e a realização de testes genéticos específicos. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado para investigar doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101003); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 178 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2023)

### Existe cura para a SPG23?

Não há cura descrita nos dados catalogados para esta alteração genética. O manejo médico atual baseia-se em terapias de reabilitação e controle das manifestações clínicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101003); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 23. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-23
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