# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 24

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-24
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101004 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101004
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:607584 — https://omim.org/entry/607584

## Descrição clínica

Uma condição genética, conhecida como paraplegia espástica hereditária, que acontece por causa de uma alteração na região 13q14 de um cromossomo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG24** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 24. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-24
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