# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 24

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-24
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101004 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101004
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:607584 — https://omim.org/entry/607584

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 24, também chamada de SPG24, é uma condição genética rara com início observado durante a infância. A família costuma notar rigidez importante nas pernas, dificuldade para ficar em pé, passos cruzados e caminhada na ponta dos pés, podendo ocorrer também perda auditiva. Embora a doença não tenha um medicamento específico dispensado pelo SUS nem protocolo clínico próprio, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma condição genética, conhecida como paraplegia espástica hereditária, que acontece por causa de uma alteração na região 13q14 de um cromossomo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG24** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria) — ORPHA:415 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 63](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-63) — ORPHA:401805 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 9B](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-9b) — ORPHA:447760 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia) — ORPHA:521406 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 5 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal gigante](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante) — ORPHA:643 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 84](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-84) — ORPHA:631079 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 18](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18) — ORPHA:209951 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 24?

A doença é causada por uma alteração genética mapeada na região cromossômica 13q14, vinculada ao loco SPG24. A condição segue um padrão de herança autossômica recessiva, herdada de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101004); [2] OMIM 607584 (https://www.omim.org/entry/607584)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na SPG24?

Os sintomas têm início na infância e costumam envolver rigidez nas pernas e dificuldade para ficar em pé. Também são frequentes alterações no andar, como marcha em tesoura e caminhar na ponta dos pés, além de reflexos exagerados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101004); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para identificar a SPG24?

Sim, existem cerca de 160 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para a investigação dessa enfermidade. No SUS, o sequenciamento completo do exoma figura entre os procedimentos diagnósticos previstos para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 160 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2024)

### A SPG24 tem tratamento ou remédio fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela no SUS. O cuidado no sistema público é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode afetar a audição?

Sim, a deficiência auditiva neurossensorial consta entre as manifestações clínicas catalogadas para esta forma de paraplegia espástica. Por esse motivo, o acompanhamento audiológico especializado pode ser recomendado ao longo da evolução da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101004); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 24. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-24
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