# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101005 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101005
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:608220 — https://omim.org/entry/608220

## Descrição clínica

A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herniação de núcleos intervertebrais** — HPO: HP:0008441 (Muito frequente (99-80%))
- **Espondilose cervical** — HPO: HP:0008480 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Frequente (79-30%))
- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da coluna lombar** — HPO: HP:0100712 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG25** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-recessiva-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:199354 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica) — ORPHA:436174 — 4 sintomas em comum
- [Cisto da aracnoide](https://raras.org/doenca/cisto-da-aracnoide) — ORPHA:2356 — 4 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 57](https://raras.org/doenca/431329) — ORPHA:431329 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia) — ORPHA:48431 — 4 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-25
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-25
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101005