# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101005 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101005
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:608220 — https://omim.org/entry/608220

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25 (SPG25) é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta. Ela provoca fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, além de dores na coluna associadas a desgastes como hérnia de disco. A pessoa também pode sentir alterações na sensibilidade, como formigamentos ou desconforto nos braços e pernas. Não há cura para a condição, e ela não possui protocolo de tratamento medicamentoso específico no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A SPG25, ou Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 25, é uma doença genética rara e complexa. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A condição é caracterizada por fraqueza e rigidez nas pernas, que começam na idade adulta. É associada a dor na coluna que se espalha para os braços ou pernas, ligada a problemas como hérnia de disco e um desgaste leve na coluna vertebral. Além disso, pode causar um problema leve nos nervos que afeta tanto a sensibilidade (tato, dor) quanto o movimento. As características da SPG25 foram localizadas em uma região específica do cromossomo 6, nas coordenadas 6q23-q24.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herniação de núcleos intervertebrais** — HPO: HP:0008441 (Muito frequente (99-80%))
- **Espondilose cervical** — HPO: HP:0008480 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Frequente (79-30%))
- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da coluna lombar** — HPO: HP:0100712 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG25** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-recessiva-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:199354 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 5 sintomas em comum
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- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica tipo 25 tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para a SPG25. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas musculares, no controle das dores na coluna e na manutenção da mobilidade. Procedimentos de suporte como reabilitação são utilizados para melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101005); [2] OMIM 608220 (https://www.omim.org/entry/608220); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A SPG25 é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. O paciente precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para que o quadro se desenvolva. As bases genéticas da condição foram mapeadas no cromossomo 6 (região 6q23-q24.1).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101005); [2] OMIM 608220 (https://www.omim.org/entry/608220); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da SPG25?

Os sintomas costumam ter início na fase adulta. Geralmente manifestam-se por fraqueza e rigidez nas pernas (paraparesia e paraplegia espástica). Com frequência, surgem também dores nas costas ou no pescoço relacionadas a problemas nos discos da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101005); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a SPG25 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados em protocolo público para esta condição.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica neurológica e a realização de exames de imagem da coluna. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 162 testes catalogados em registros internacionais para a doença. Na tabela do SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na elucidação de condições genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101005); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] The promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24196381/); [22] NCBI GTR — 162 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2025)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 25. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-25
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