# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101006 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101006
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609195 — https://omim.org/entry/609195

## Descrição clínica

É um tipo raro e complexo de condição hereditária que causa fraqueza e rigidez progressiva nas pernas (chamada paraplegia espástica). Geralmente, os sintomas começam na infância ou adolescência (entre 2 e 19 anos) e incluem, principalmente, atraso no desenvolvimento, dificuldades cognitivas (de raciocínio) de leves a moderadas, falta de coordenação motora (ataxia cerebelar), dificuldade para articular as palavras (disartria) e problemas nos nervos fora do cérebro e da medula espinhal (neuropatia periférica).  Outros problemas que podem aparecer, mas são menos comuns, incluem alterações nos ossos (como pé cavo e escoliose), movimentos musculares involuntários (discinesia), contrações musculares prolongadas (distonia), cataratas, outros sinais relacionados à coordenação (como dificuldade em mover os olhos rapidamente [disfunção sacádica], movimentos involuntários dos olhos [nistagmo] e dificuldade em julgar distâncias [dismetria]), problemas na bexiga e problemas de comportamento.  A SPG26 é causada por mutações no gene B4GALNT1 (localizado em 12q13.3), que produz a enzima Beta-1, 4 N-acetilgalactosaminiltransferase 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Raro (<5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 3/18)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 14/15)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 11/18)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 2/15)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 5/15)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 8/15)
- **Catarata capsular posterior** — HPO: HP:0100020 (Frequência: 3/18)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 18/18)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 9/18)
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/18)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26._

## Genes associados (1)

- **B4GALNT1** — Beta-1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the biosynthesis of gangliosides GM2, GD2, GT2 and GA2 from GM3, GD3, GT3 and GA3, respectively

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26
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