# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101006 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101006
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609195 — https://omim.org/entry/609195

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26 (SPG26) é uma doença genética rara que costuma iniciar seus sinais na infância ou adolescência. A família costuma notar principalmente fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, alterações no jeito de caminhar, falta de coordenação e atrasos no desenvolvimento. A doença é decorrente de alterações no gene B4GALNT1 e não possui tratamento medicamentoso curativo. No SUS, a condição não tem protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédio específico na farmácia, mas conta com procedimentos de apoio e reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É um tipo raro e complexo de condição hereditária que causa fraqueza e rigidez progressiva nas pernas (chamada paraplegia espástica). Geralmente, os sintomas começam na infância ou adolescência (entre 2 e 19 anos) e incluem, principalmente, atraso no desenvolvimento, dificuldades cognitivas (de raciocínio) de leves a moderadas, falta de coordenação motora (ataxia cerebelar), dificuldade para articular as palavras (disartria) e problemas nos nervos fora do cérebro e da medula espinhal (neuropatia periférica).  Outros problemas que podem aparecer, mas são menos comuns, incluem alterações nos ossos (como pé cavo e escoliose), movimentos musculares involuntários (discinesia), contrações musculares prolongadas (distonia), cataratas, outros sinais relacionados à coordenação (como dificuldade em mover os olhos rapidamente [disfunção sacádica], movimentos involuntários dos olhos [nistagmo] e dificuldade em julgar distâncias [dismetria]), problemas na bexiga e problemas de comportamento.  A SPG26 é causada por mutações no gene B4GALNT1 (localizado em 12q13.3), que produz a enzima Beta-1, 4 N-acetilgalactosaminiltransferase 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Raro (<5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 3/18)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 14/15)
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 11/18)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 2/15)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 5/15)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 8/15)
- **Catarata capsular posterior** — HPO: HP:0100020 (Frequência: 3/18)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 18/18)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 9/18)
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/18)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26._

## Genes associados (1)

- **B4GALNT1** — Beta-1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the biosynthesis of gangliosides GM2, GD2, GT2 and GA2 from GM3, GD3, GT3 and GA3, respectively

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05354622** [RECRUITING]: Hereditary Spastic Paraplegia Genomic Sequencing Initiative (HSPseq) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05354622

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 25 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 22 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 21 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 21 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a) — ORPHA:100986 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26?

A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene B4GALNT1, localizado no cromossomo 12q13.3. Esse gene é responsável por produzir a enzima Beta-1,4 N-acetilgalactosaminiltransferase 1 no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101006); [2] OMIM 609195 (https://www.omim.org/entry/609195)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na SPG26?

Os primeiros sintomas surgem comumente entre 2 e 19 anos de idade, envolvendo fraqueza e rigidez progressiva nas pernas. Atraso no desenvolvimento cognitivo, falta de coordenação e dificuldades para caminhar também figuram entre os sinais precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101006); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica tipo 26 tem cura?

Atualmente não existe cura médica nem tratamento medicamentoso específico aprovado para reverter a causa genética da doença. Os cuidados existentes são voltados ao alívio e controle dos sintomas motores e de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101006); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para SPG26 disponível no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados. O cuidado e acompanhamento aos pacientes no SUS ocorrem por meio de procedimentos de reabilitação em serviços de referência para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101006); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da SPG26?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares que identificam variantes patogênicas no gene B4GALNT1. A avaliação médica correlaciona os testes com achados neurológicos clínicos e exames de ressonância magnética cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101006); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2026)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26
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