# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 27

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-27
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101007
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609041 — https://omim.org/entry/609041

## Descrição clínica

Uma paraplegia espástica hereditária (uma condição passada de pais para filhos que causa fraqueza e rigidez nos músculos das pernas) que tem sua origem em uma variação genética na região do cromossomo 10q22.1-q24.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG27** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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