# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 27

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-27
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101007
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609041 — https://omim.org/entry/609041

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 27 (SPG27) é uma doença genética rara que costuma começar na adolescência ou na idade adulta. Ela causa principalmente fraqueza e rigidez muscular progressiva nas pernas, além de alterações na bexiga, reflexos aumentados e eventuais dificuldades na fala ou audição. Como é transmitida de forma autossômica recessiva, a pessoa herda a alteração genética de ambos os pais. Não existe cura nem remédio específico fornecido pelo SUS para tratar a causa da doença, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação para auxiliar na mobilidade e qualidade de vida.

## Descrição clínica

Uma paraplegia espástica hereditária (uma condição passada de pais para filhos que causa fraqueza e rigidez nos músculos das pernas) que tem sua origem em uma variação genética na região do cromossomo 10q22.1-q24.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Muito frequente (99-80%))
- **Bexiga espástica/hiperativa** — HPO: HP:0005340 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG27** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 44](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-44) — ORPHA:320401 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-76) — ORPHA:488594 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 72](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-72) — ORPHA:401849 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 27?

É uma doença genética rara caracterizada por rigidez e fraqueza muscular progressiva nos membros inferiores. Seus primeiros sinais costumam aparecer durante a adolescência ou na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101007); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 27 é hereditária?

Sim, ela possui herança autossômica recessiva. Para manifestar os sintomas, a pessoa precisa receber a mutação genética tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101007); [2] OMIM 609041 (https://www.omim.org/entry/609041); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da SPG27?

Os sinais mais comuns incluem rigidez e reflexos aumentados nas pernas, além de bexiga hiperativa e perda de sensibilidade à vibração nos tornozelos. Também podem surgir dificuldades na fala, problemas de coordenação e perda auditiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O acompanhamento pela rede pública ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte motor.
- Fontes: [14] The Global Epidemiology of Hereditary Ataxia and Spastic Paraplegia: A Systematic Review of Prevalence Studies (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24603320/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte do exame clínico neurológico e da identificação dos sintomas motores. A confirmação diagnóstica pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo exames laboratoriais catalogados para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101007); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] The promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24196381/); [22] NCBI GTR — 212 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2027)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 27. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-27
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