# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101008
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:609340 — https://omim.org/entry/609340

## Descrição clínica

A paraplegia espástica recessiva autossômica tipo 28 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária. Ela se manifesta na infância ou adolescência com uma fraqueza e rigidez muscular progressiva e lenta que afeta principalmente as pernas (paraparesia espástica). Os sintomas incluem fraqueza leve nas pernas, dificuldade para andar, um reflexo anormal na planta do pé (onde o dedão se estende para cima ao ser estimulado) e reflexos exagerados nas pernas.  Manifestações menos comuns incluem: alterações nos movimentos dos olhos, como dificuldade para seguir objetos suavemente, fazendo com que os olhos deem "saltinhos" rápidos e bruscos (movimentos sacádicos); pé cavo (o arco do pé é muito alto) e escoliose (curvatura da coluna).  Alguns pacientes também podem apresentar perda de sensibilidade (ao toque, dor ou vibração) na parte mais distante das pernas (pés e tornozelos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação de vibração abolida** — HPO: HP:0006944 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (~33%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **DDHD1** — Phospholipase DDHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phospholipase A1 (PLA1) that hydrolyzes ester bonds at the sn-1 position of glycerophospholipids producing a free fatty acid and a lysophospholipid (Probable) (PubMed:20359546, PubMed:22922100). Prefe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal gigante](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante) — ORPHA:643 — 12 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 30](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-30) — ORPHA:101010 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 28. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-28
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-28
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101008