# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171622 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171622
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:611252 — https://omim.org/entry/611252

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 32 (SPG32) é uma doença genética muito rara que atinge os nervos e o cérebro. Ela se manifesta geralmente na infância, por volta dos 6 a 7 anos, provocando fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, além de leve dificuldade no aprendizado. Essa condição não tem cura medicamentosa nem conta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado envolve terapias de suporte, sendo previsto no SUS o atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e na rotina diária.

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica tipo 32 (SPG32) é uma doença genética rara e complexa, transmitida de forma recessiva (ou seja, a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição). Ela é caracterizada por uma rigidez e fraqueza progressiva nas pernas (com dificuldades para andar que geralmente aparecem por volta dos 6-7 anos de idade), e também está associada a uma deficiência intelectual leve. Exames de imagem do cérebro mostram que o corpo caloso (uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro) é mais fino, há uma diminuição (atrofia) do volume do córtex cerebral e do cerebelo, e uma formação anormal na ponte (uma parte do tronco cerebral). As características da SPG32 foram associadas a uma região específica no cromossomo 14, nas bandas 14q12 a 14q21.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG32** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 18](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18) — ORPHA:209951 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3) — ORPHA:100984 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A SPG32 é hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que ambos os pais transmitam uma cópia com alteração para que o filho desenvolva o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171622); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da SPG32?

Os sintomas costumam iniciar na infância, com rigidez muscular e perda de força nas pernas por volta dos 6 aos 7 anos. A família frequentemente percebe dificuldades para andar, reflexos aumentados e leve atraso escolar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171622); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento curativo dispensado pelo SUS?

Não há remédio curativo dispensado pelo SUS, e a patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas por meio do procedimento público de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina achados neurológicos clínicos, exames de imagem encefálica e painéis ou exames de genética molecular. Existem 141 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e o SUS prevê em sua tabela o sequenciamento completo do exoma para casos raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171622); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 141 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2032)

### O que os exames de imagem do cérebro mostram?

Os exames evidenciam afilamento ou hipoplasia do corpo caloso cerebral. Também demonstram perda de volume no córtex cerebral e cerebelo, além de formato anormal na ponte encefálica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171622); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 32. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-32
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-32
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171622