# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171622 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171622
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:611252 — https://omim.org/entry/611252

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica tipo 32 (SPG32) é uma doença genética rara e complexa, transmitida de forma recessiva (ou seja, a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição). Ela é caracterizada por uma rigidez e fraqueza progressiva nas pernas (com dificuldades para andar que geralmente aparecem por volta dos 6-7 anos de idade), e também está associada a uma deficiência intelectual leve. Exames de imagem do cérebro mostram que o corpo caloso (uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro) é mais fino, há uma diminuição (atrofia) do volume do córtex cerebral e do cerebelo, e uma formação anormal na ponte (uma parte do tronco cerebral). As características da SPG32 foram associadas a uma região específica no cromossomo 14, nas bandas 14q12 a 14q21.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SPG32** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 32. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-32
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