# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-35
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171629
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:612319 — https://omim.org/entry/612319

## Descrição clínica

A paraparesia espástica autossômica recessiva tipo 35 é uma doença hereditária rara que causa rigidez e dificuldade de movimento (espasticidade), principalmente nas pernas e, depois, nos braços. Geralmente, ela se manifesta na infância (excepcionalmente na adolescência) com um conjunto complexo de sintomas. Além da espasticidade, que se mostra com reflexos exagerados e uma resposta anormal na sola do pé (o chamado reflexo de Babinski), os pacientes podem apresentar: dificuldade progressiva na fala, movimentos involuntários (distonia), leve perda da capacidade de raciocínio, outros problemas de movimento, atrofia do nervo que liga o olho ao cérebro (nervo óptico, o que afeta a visão) e convulsões. Exames de ressonância magnética do cérebro também podem mostrar alterações na substância branca e acúmulo de ferro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/9)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade posicional do pé** — HPO: HP:0005656 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Raro (<5%))
- **Atrofia pontocerebelar** — HPO: HP:0006879 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-35._

## Genes associados (1)

- **FA2H** — Fatty acid 2-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of free fatty acids at the C-2 position to produce 2-hydroxy fatty acids, which are building blocks of sphingolipids and glycosphingolipids common in neural tissue and epid

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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