# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-35
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171629
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:612319 — https://omim.org/entry/612319

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35 (SPG35) é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na infância ou adolescência. Ela provoca rigidez e fraqueza muscular nas pernas, o que leva a dificuldades importantes para caminhar e quedas frequentes. Ao longo do tempo, também podem surgir alterações na fala, convulsões, problemas de visão e dificuldades no aprendizado. Não há remédio curativo específico no SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e sequenciamento genético para o diagnóstico e cuidado dos pacientes.

## Descrição clínica

A paraparesia espástica autossômica recessiva tipo 35 é uma doença hereditária rara que causa rigidez e dificuldade de movimento (espasticidade), principalmente nas pernas e, depois, nos braços. Geralmente, ela se manifesta na infância (excepcionalmente na adolescência) com um conjunto complexo de sintomas. Além da espasticidade, que se mostra com reflexos exagerados e uma resposta anormal na sola do pé (o chamado reflexo de Babinski), os pacientes podem apresentar: dificuldade progressiva na fala, movimentos involuntários (distonia), leve perda da capacidade de raciocínio, outros problemas de movimento, atrofia do nervo que liga o olho ao cérebro (nervo óptico, o que afeta a visão) e convulsões. Exames de ressonância magnética do cérebro também podem mostrar alterações na substância branca e acúmulo de ferro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/9)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade posicional do pé** — HPO: HP:0005656 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Raro (<5%))
- **Atrofia pontocerebelar** — HPO: HP:0006879 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Ocasional (29-5%))
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-35._

## Genes associados (1)

- **FA2H** — Fatty acid 2-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of free fatty acids at the C-2 position to produce 2-hydroxy fatty acids, which are building blocks of sphingolipids and glycosphingolipids common in neural tissue and epid

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica tipo 35?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FA2H, responsável pela produção da enzima Fatty acid 2-hydroxylase. Ela possui um padrão de herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar genes alterados de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] [FA2H gene-associated spastic paraplegia (SPG35) - familial case with late onset]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40457680/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas surgem predominantemente na infância e incluem distúrbios da marcha, rigidez nas pernas e fraqueza muscular nos pés. Reflexos exagerados e quedas frequentes costumam ser notados pelas famílias no início da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SPG35 tem cura?

Atualmente, a SPG35 não tem cura definitiva nem tratamento medicamentoso específico registrado. O cuidado baseia-se em intervenções de suporte e terapias de reabilitação motora para aliviar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171629); [10] Late diagnosis and multidisciplinary treatment of autosomal recessive spastic paraplegia type 35 in an adolesc (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W7123633598/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos dispensados pelo CEAF.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica e em achados de ressonância magnética cerebral. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que detecta mutações no gene FA2H, procedimento viável no SUS via exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171629); [6] [FA2H gene-associated spastic paraplegia (SPG35) - familial case with late onset]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40457680/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-35
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