# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-39
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139480 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139480
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:612020 — https://omim.org/entry/612020

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39, também chamada de SPG39, é uma doença genética muito rara com início na infância. Ela provoca rigidez muscular progressiva nas pernas, perda de força nas extremidades e dificuldades de marcha e equilíbrio. A causa está relacionada a mutações no gene PNPLA6, herdadas do pai e da mãe de forma recessiva. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico no SUS. O cuidado na rede pública se dá por atendimentos em reabilitação para manter a mobilidade e o conforto da pessoa.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por paraplegia espástica progressiva e perda muscular distal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 10 sintomas em comum
- [Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensorial-hereditaria-mutilante-com-paraplegia-espastica) — ORPHA:139578 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 78](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-78) — ORPHA:513436 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 30](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-30) — ORPHA:101010 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-74) — ORPHA:468661 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39?

É uma doença genética rara caracterizada por paraplegia espástica progressiva e perda muscular nas extremidades. Os primeiros sintomas costumam manifestar-se durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139480)

### A paraplegia espástica tipo 39 é hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que o indivíduo herde variantes alteradas no gene PNPLA6 de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139480); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SPG39?

Destacam-se a rigidez muscular nas pernas, fraqueza muscular distal e distúrbio da marcha. O paciente também pode apresentar atrofia medular, hiperreflexia e descoordenação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139480); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento para a SPG39 no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para essa indicação, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurológico clínico e a investigação por meio de testes genéticos específicos para o gene PNPLA6. Exames de imagem podem auxiliar ao demonstrar atrofia da medula espinhal ou atrofia cerebelar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139480); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526901/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 39. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-39
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