# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 43

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-43
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320370
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615043 — https://omim.org/entry/615043

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 43 é uma paraplegia espástica hereditária complexa, rara, caracterizada por início de espasticidade progressiva dos membros inferiores na infância até a adolescência, associada a distúrbios leves a graves da marcha, respostas extensoras plantares, fraqueza muscular e atrofia distal grave, frequentemente com envolvimento dos membros superiores. Características adicionais podem incluir contraturas articulares, perda sensorial distal e reflexos tendinosos profundos vivos ou ausentes. Outros sinais, como depressão, perda de memória, atrofia óptica (com perda de visão) e deposição de ferro no cérebro (revelada por imagens cerebrais), também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 4/4)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 2/4)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/2)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 4/4)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/4)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (~50%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (2)

- **C19ORF12** — Protein C19orf12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **C19orf12** — Protein C19orf12 [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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