# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 44

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-44
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320401 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320401
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613206 — https://omim.org/entry/613206

## Descrição clínica

Forma complexa e muito rara de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica de início tardio e lentamente progressiva associada a ataxia leve e disartria, envolvimento dos membros superiores (isto é, perda de destreza dos dedos, dismetria) e comprometimento cognitivo leve, sem a presença de nistagmo. Uma leucodistrofia hipomielinizante e um corpo caloso fino são observados em todos os casos e o desenvolvimento psicomotor é normal ou quase normal. SPG44 é causado por mutações no gene GJC2 (1q41-q42) que codifica a proteína gama-2 da junção comunicante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (~33%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 3/3)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 0/3)
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 3/3)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 2/3)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (~33%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/3)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (~33%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **GJC2** — Gap junction gamma-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a role

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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