# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 44

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-44
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320401 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320401
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613206 — https://omim.org/entry/613206

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 44 (SPG44) é uma condição genética rara que se manifesta geralmente na adolescência ou idade adulta. Ela provoca o enrijecimento lento e progressivo dos músculos das pernas e braços, além de dificuldades no equilíbrio, na marcha e na fala. A doença é causada por alterações no gene GJC2 que afetam a mielina no cérebro, com a maioria das pessoas mantendo desenvolvimento inicial normal. Não há cura ou remédios dispensados especificamente no SUS para esta condição, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação para manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

Forma complexa e muito rara de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica de início tardio e lentamente progressiva associada a ataxia leve e disartria, envolvimento dos membros superiores (isto é, perda de destreza dos dedos, dismetria) e comprometimento cognitivo leve, sem a presença de nistagmo. Uma leucodistrofia hipomielinizante e um corpo caloso fino são observados em todos os casos e o desenvolvimento psicomotor é normal ou quase normal. SPG44 é causado por mutações no gene GJC2 (1q41-q42) que codifica a proteína gama-2 da junção comunicante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (~33%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 3/3)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 0/3)
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 3/3)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 2/3)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (~33%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/3)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (~33%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **GJC2** — Gap junction gamma-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a role

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 20 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica tipo 44 (SPG44)?

É uma forma genética complexa e muito rara de paraplegia espástica com início tardio na adolescência ou vida adulta. Ela causa rigidez progressiva nas pernas, ataxia leve, disartria e alterações na substância branca do cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320401)

### A paraplegia espástica tipo 44 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e é decorrente de mutações no gene GJC2. Isso significa que a pessoa herda uma alteração genética de cada um dos pais para manifestar os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320401); [2] OMIM 613206 (https://www.omim.org/entry/613206)

### Quais são os primeiros sinais da SPG44?

Os pacientes apresentam espasticidade nos membros inferiores, marcha rígida, reflexos exaltados e dificuldade de equilíbrio. Também são frequentes alterações de destreza nos dedos, disartria e achados neurológicos como hipomielinização cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320401); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da SPG44?

O diagnóstico envolve exames de ressonância mostrando afinamento do corpo caloso e leucodistrofia hipomielinizante. A comprovação ocorre por análise molecular, existindo 1 teste genético registrado no NCBI GTR e opção de exoma (WES) no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320401); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2044)

### Existe tratamento para a paraplegia espástica tipo 44 no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado na rede pública de saúde é direcionado à reabilitação clínica e controle dos sintomas motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320401); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 44. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-44
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