# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-45
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320396
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613162 — https://omim.org/entry/613162

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45 é uma forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início na infância de espasticidade progressiva dos membros inferiores, marcha anormal, aumento dos reflexos tendinosos profundos e respostas extensoras plantares, que podem estar associadas à deficiência intelectual. Sinais adicionais, como contraturas nos membros inferiores, amiotrofia, pé torto e atrofia óptica, também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Frequência: 2/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (~10%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 8/10)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 5/8)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 2/2)
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **NT5C2** — Cytosolic purine 5'-nucleotidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Broad specificity cytosolic 5'-nucleotidase that catalyzes the dephosphorylation of 6-hydroxypurine nucleoside 5'-monophosphates (PubMed:10092873, PubMed:12907246, PubMed:1659319, PubMed:9371705). In

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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