# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-45
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320396
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613162 — https://omim.org/entry/613162

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45 é uma condição genética rara que se manifesta ainda na infância. Ela provoca rigidez e fraqueza progressiva nos músculos das pernas, podendo vir acompanhada de atrasos motores, contraturas articulares e dificuldades no aprendizado. A doença é causada por alterações genéticas recessivas no gene NT5C2, transmitidas aos filhos quando ambos os pais são portadores assintomáticos. A condição não conta com protocolo clínico ou remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação física.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45 é uma forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária, caracterizada pelo início na infância de espasticidade progressiva dos membros inferiores, marcha anormal, aumento dos reflexos tendinosos profundos e respostas extensoras plantares, que podem estar associadas à deficiência intelectual. Sinais adicionais, como contraturas nos membros inferiores, amiotrofia, pé torto e atrofia óptica, também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Frequência: 2/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (~10%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 8/10)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 5/8)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 2/2)
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **NT5C2** — Cytosolic purine 5'-nucleotidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Broad specificity cytosolic 5'-nucleotidase that catalyzes the dephosphorylation of 6-hydroxypurine nucleoside 5'-monophosphates (PubMed:10092873, PubMed:12907246, PubMed:1659319, PubMed:9371705). In

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45?

Ela é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene NT5C2. Esse gene é responsável pela produção da enzima purina 5'-nucleotidase citosólica no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320396); [2] OMIM 613162 (https://www.omim.org/entry/613162)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir atraso motor, aumento da rigidez nas pernas e alterações na marcha, como andar na ponta dos pés. Também são frequentes reflexos musculares exagerados e o sinal de Babinski no exame físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido mediante exame neurológico detalhado, exames de imagem cerebral e testes genéticos moleculares. No SUS, procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES) integram a cobertura voltada a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2045)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para controle dos sintomas motores.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente não há ensaios clínicos ativos ou com recrutamento aberto registrados para esta enfermidade. Também não constam estudos com centros ou sítios de pesquisa em funcionamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320396); [2] OMIM 613162 (https://www.omim.org/entry/613162)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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