# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 48

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-48
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306511 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306511
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:613647 — https://omim.org/entry/613647

## Descrição clínica

Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária geralmente caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica lentamente progressiva associada à incontinência urinária com início no meio da idade adulta tardia. Um fenótipo complexo também foi relatado, com achados adicionais de compromisso cognitivo, polineuropatia sensório-motora, ataxia, parkinsonismo e distonia, corpo caloso fino e lesões da substância branca (observadas na ressonância magnética do cérebro e da coluna vertebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (~50%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/2)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Muito frequente (~50%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **AP5Z1** — AP-5 complex subunit zeta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As part of AP-5, a probable fifth adaptor protein complex it may be involved in endosomal transport. According to PubMed:20613862 it is a putative helicase required for efficient homologous recombinat

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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