# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 53

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-53
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319199
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:614898 — https://omim.org/entry/614898

## Descrição clínica

Um tipo muito raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica de início precoce (com espasticidade nas extremidades inferiores que progride para as extremidades superiores) associada a atraso no desenvolvimento e motor, atraso cognitivo e de fala leve a moderado, dismorfismo esquelético (por exemplo, cifose e pectus), hipertricose e sentido de vibração levemente prejudicado. O SPG53 é devido a mutações no gene VPS37A (8p22) que codifica a proteína 37A associada à classificação da proteína vacuolar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Raro (<5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do canal auditivo** — HPO: HP:0000372 (Raro (<5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia de membro superior** — HPO: HP:0200049 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Raro (<5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Raro (<5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 3/9)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/9)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 9/9)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 9/9)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/9)

## Genes associados (1)

- **VPS37A** — Vacuolar protein sorting-associated protein 37A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process. Required for the sorting of endocytic ubiquitinated cargos into multivesicular bodies. May be involved in cell growth an

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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