# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 54

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-54
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320380
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615033 — https://omim.org/entry/615033

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 54 é uma doença genética muito rara com início na primeira infância. Ela provoca fraqueza muscular, pernas endurecidas pela espasticidade, atraso global no desenvolvimento e dificuldades na marcha e na fala. A causa está ligada a mutações no gene DDHD2 que interferem no processamento de gorduras no sistema nervoso. No Brasil, a condição não tem PCDT nem remédios específicos na lista do SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma.

## Descrição clínica

Forma rara e complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na primeira infância de paraplegia espástica progressiva associada a sinais cerebelares, baixa estatura, atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual e, menos comumente, contraturas nos pés, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. SPG54 é causado por mutações no gene DDHD2 (8p11.23) que codifica a fosfolipase DDHD2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequência: 3/12)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 3/12)
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 3/5)
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequência: 2/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 2/12)
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequência: 3/12)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 12/12)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 7/12)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 5/12)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 2/12)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 4/12)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 9/12)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DDHD2** — Triacylglycerol hydrolase DDHD2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Diacylglycerol (DAG) and triacylglycerol (TAG) lipase required for proper lipid homeostasis in the central nervous system (PubMed:29278326, PubMed:37832604). It cooperates with PNPLA2/ATGL in neuronal

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 17 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 18](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18) — ORPHA:209951 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 16 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 54?

A condição é causada por mutações genéticas no gene DDHD2, localizado no cromossomo 8p11.23. Essa alteração segue um padrão autossômico recessivo, onde o paciente herda cópias alteradas tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320380); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da SPG54?

Os primeiros sintomas aparecem na primeira infância e incluem atraso global do desenvolvimento e rigidez progressiva nas pernas. Com frequência, as famílias notam dificuldade para andar, marcha na ponta dos pés e reflexos aumentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320380); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a SPG54?

Atualmente, não existe cura descrita ou terapia modificadora definitiva catalogada para a doença. Os cuidados concentram-se no acompanhamento multiprofissional e na reabilitação motora e neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320380)

### O SUS oferece tratamento para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na lista do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação é estabelecida por avaliação clínica neurológica, ressonância magnética cerebral e realização de testes genéticos. O teste molecular identifica variantes no gene DDHD2, existindo mais de uma centena de testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320380); [22] NCBI GTR — 138 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2054); [23] ClinVar — 110 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DDHD2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 54. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-54
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-54
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=320380