# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 54

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-54
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320380
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615033 — https://omim.org/entry/615033

## Descrição clínica

Forma rara e complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na primeira infância de paraplegia espástica progressiva associada a sinais cerebelares, baixa estatura, atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual e, menos comumente, contraturas nos pés, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. SPG54 é causado por mutações no gene DDHD2 (8p11.23) que codifica a fosfolipase DDHD2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequência: 3/12)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 3/12)
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 3/5)
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequência: 2/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 2/12)
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequência: 3/12)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 12/12)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 7/12)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 5/12)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 2/12)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 4/12)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 9/12)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DDHD2** — Triacylglycerol hydrolase DDHD2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Diacylglycerol (DAG) and triacylglycerol (TAG) lipase required for proper lipid homeostasis in the central nervous system (PubMed:29278326, PubMed:37832604). It cooperates with PNPLA2/ATGL in neuronal

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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