# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 55 > Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-55 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 320375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320375 - **CID-10**: G11.4 - **OMIM**: OMIM:615035 — https://omim.org/entry/615035 ## Em linguagem simples A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 55 (SPG55) é uma condição genética rara que começa na infância. Ela provoca fraqueza muscular, rigidez e dificuldade para caminhar, além de alterações na visão decorrentes de atrofia óptica. A causa está em alterações no gene MTRFR, herdadas de ambos os pais. No SUS, não existe medicamento específico dispensado nem PCDT oficial, mas a rede pública oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos como o exoma. ## Descrição clínica Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963 (Frequente (79-30%)) - **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%)) - **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (~50%)) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%)) - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%)) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (~50%)) - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%)) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%)) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequente (79-30%)) - **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%)) - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Muito frequente (~50%)) - **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%)) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%)) - **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%)) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%)) - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%)) - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Muito frequente (~50%)) - **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449 (Muito frequente (~50%)) - **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%)) - **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequência: 2/2) - **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/2) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 2/2) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Obrigatório (100%)) - **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequência: 2/2) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 - _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-55._ ## Genes associados (1) - **MTRFR** — Mitochondrial translation release factor in rescue [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Part of a mitoribosome-associated quality control pathway that prevents aberrant translation by responding to interruptions during elongation (PubMed:33243891). As heterodimer with MTRES1, ejects the ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 25 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 21 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 21 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 20 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 20 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 20 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 18 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 17 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum - [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 17 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 55? É uma doença genética rara iniciada na infância e caracterizada por fraqueza e rigidez progressiva nas pernas combinadas a comprometimento visual. Ela é catalogada clinicamente sob a sigla SPG55 e o código CID-10 G11.4. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320375); [2] OMIM 615035 (https://www.omim.org/entry/615035); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A SPG55 é uma doença hereditária? Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso requer que a criança herde uma cópia alterada do gene MTRFR de cada um dos genitores para desenvolver os sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320375); [2] OMIM 615035 (https://www.omim.org/entry/615035); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas da SPG55? Os sinais mais evidentes incluem espasticidade dos membros inferiores, marcha escarvante e fraqueza muscular. Também são frequentes a atrofia óptica, diminuição da acuidade visual e neuropatia periférica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320375); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico clínico baseia-se na identificação da espasticidade motora e das alterações visuais. A confirmação ocorre por exames genéticos moleculares que investigam mutações patogênicas no gene MTRFR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320375); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2055) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, mas a rede pública assegura procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento no Brasil? Não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil registrados nos catálogos oficiais para esta doença. Pesquisas científicas laboratoriais continuam analisando os mecanismos celulares associados ao gene MTRFR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320375); [7] Autophagy Induction in C12orf65 Mutation-related Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR261010/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 55. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-55 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-55 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=320375