# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 55

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-55
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320375
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615035 — https://omim.org/entry/615035

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza do músculo tibial** — HPO: HP:0008963 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Muito frequente (~50%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (~50%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Muito frequente (~50%))
- **Clônus patelar** — HPO: HP:0011449 (Muito frequente (~50%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequência: 2/2)
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 2/2)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399 (Obrigatório (100%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-55._

## Genes associados (1)

- **MTRFR** — Mitochondrial translation release factor in rescue [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of a mitoribosome-associated quality control pathway that prevents aberrant translation by responding to interruptions during elongation (PubMed:33243891). As heterodimer with MTRES1, ejects the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 55. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-55
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