# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 56

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-56
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320411
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615030 — https://omim.org/entry/615030

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene CYP2U1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequência: 3/7)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 4/7)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/7)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/7)

## Genes associados (1)

- **CYP2U1** — Cytochrome P450 2U1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of arachidonic acid and its conjugates (PubMed:14660610, PubMed:24563460). Mechanistically, uses molecular oxygen inserting one oxygen atom i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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