# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 56

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-56
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320411
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615030 — https://omim.org/entry/615030

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 56 (SPG56) é uma condição genética rara caracterizada por alterações no gene CYP2U1. Ela se manifesta principalmente por rigidez muscular e fraqueza nas pernas, atraso para andar, além de reflexos involuntários aumentados e alterações na marcha. Os primeiros sintomas costumam surgir ainda na infância ou nos primeiros meses de vida do paciente. Não existe um protocolo clínico governamental (PCDT) exclusivo nem medicamentos próprios dispensados no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de exoma diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene CYP2U1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequência: 3/7)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 4/7)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/7)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/7)

## Genes associados (1)

- **CYP2U1** — Cytochrome P450 2U1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of arachidonic acid and its conjugates (PubMed:14660610, PubMed:24563460). Mechanistically, uses molecular oxygen inserting one oxygen atom i

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-45) — ORPHA:320396 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 12 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 56?

É uma doença genética rara ligada a alterações no gene CYP2U1 que afeta o sistema nervoso central e periférico. Ela leva à rigidez e espasticidade nas pernas, além de impactos no desenvolvimento da marcha da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320411); [2] OMIM 615030 (https://www.omim.org/entry/615030); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SPG56 é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene CYP2U1 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320411); [2] OMIM 615030 (https://www.omim.org/entry/615030)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os principais sinais incluem marcha espástica, sinal de Babinski, atraso no início da caminhada e hiperreflexia dos membros inferiores. Podem ocorrer também neuropatia axonal periférica e alterações estruturais do encéfalo na ressonância, como calcificações nos gânglios da base.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica neurológica aliada a testes genéticos moleculares para identificar variantes no gene CYP2U1. No Brasil, o SUS inclui em sua tabela o Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação dessas alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320411); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos específicos para a SPG56?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo CEAF. O suporte é prestado por meio de procedimentos do SUS como o Atendimento em reabilitação — doenças raras voltado à função motora.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 56. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-56
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