# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 59

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-59
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401795
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 59 (SPG59) é uma doença genética rara iniciada na infância que afeta o controle dos movimentos. A família costuma notar rigidez progressiva nas pernas, reflexos exagerados, marcha endurecida e, em alguns casos, pé torto e dificuldades cognitivas. Ela não conta com um PCDT oficial nem com medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado a procedimentos de reabilitação física na rede pública.

## Descrição clínica

AFG3 ATPase family gene 3-like 2 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene AFG3L2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **USP8** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that can remove conjugated ubiquitin from proteins and therefore plays an important regulatory role at the level of protein turnover by preventing degradation. Converts both 'Lys-48' an 'Lys

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 45](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-45) — ORPHA:320396 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SPG59?

A condição é causada por mutações genéticas no gene USP8, com padrão de transmissão autossômico recessivo. Esse gene é responsável por produzir a enzima hidrolase carboxi-terminal de ubiquitina 8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401795); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas têm início na infância e costumam envolver rigidez nas pernas (espasticidade) e reflexos aumentados. A criança também pode apresentar dificuldade para andar com marcha espástica e alteração no formato dos pés (pé torto equinovaro).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401795); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura catalogada, e a condição não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem PCDT oficial aprovado. O cuidado pelo SUS é prestado por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos, existindo centenas de ensaios catalogados internacionalmente. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para a identificação da alteração genética.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A Penicillamine pode ser usada no Brasil para esta condição?

A Penicillamine consta com registro em base do FDA americano, o que reflete apenas aprovação no exterior. Ela não está incorporada pela CONITEC nem consta como medicamento dispensado pelo SUS para esta doença.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2059"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 59. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-59
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