# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 59

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-59
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401795
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

AFG3 ATPase family gene 3-like 2 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene AFG3L2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **USP8** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolase that can remove conjugated ubiquitin from proteins and therefore plays an important regulatory role at the level of protein turnover by preventing degradation. Converts both 'Lys-48' an 'Lys

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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