# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100986 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100986
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270800 — https://omim.org/entry/270800

## Descrição clínica

É um tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição genética que causa rigidez e fraqueza nas pernas. Ela pode se apresentar de duas formas: uma mais "pura", com rigidez e fraqueza progressivas e lentas nas pernas, problemas de controle da bexiga e pé cavo (pé com o arco da sola muito acentuado); ou uma forma mais "complexa", que inclui esses sintomas e outros, como problemas de coordenação (relacionados ao cerebelo), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), enfraquecimento e diminuição dos músculos (nas extremidades ou em todo o corpo) e dificuldades de raciocínio ou memória. A idade de início da doença é muito variável, podendo ser desde a infância precoce até a idade adulta. Em algumas pessoas, exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar áreas mais claras na substância branca e uma diminuição no tamanho do cerebelo e da medula espinhal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 15/16)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 16/16)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 10/16)
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107 (Frequência: 0/9)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 1/16)
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequência: 3/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 16/16)
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequência: 4/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/16)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/16)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/16)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/16)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a._

## Genes associados (1)

- **CYP7B1** — Cytochrome P450 7B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous oxysterols and steroid hormones, including neurosteroids (PubMed:10588945, PubMed:24491228). Mechanistically, uses molecular ox

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05174403** [COMPLETED]: Imaging Biomarkers in Spastic Paraplegia Type 5 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05174403

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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