# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100986 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100986
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:270800 — https://omim.org/entry/270800

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A, ou SPG5A, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e enfraquece os movimentos. A condição costuma se manifestar na infância ou na juventude, provocando principalmente rigidez muscular (espasticidade) nas pernas, dificuldades para andar e perdas involuntárias de urina. A causa está ligada a mutações no gene CYP7B1 herdadas de ambos os pais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado no SUS, mas a rede pública assegura exames como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É um tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição genética que causa rigidez e fraqueza nas pernas. Ela pode se apresentar de duas formas: uma mais "pura", com rigidez e fraqueza progressivas e lentas nas pernas, problemas de controle da bexiga e pé cavo (pé com o arco da sola muito acentuado); ou uma forma mais "complexa", que inclui esses sintomas e outros, como problemas de coordenação (relacionados ao cerebelo), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), enfraquecimento e diminuição dos músculos (nas extremidades ou em todo o corpo) e dificuldades de raciocínio ou memória. A idade de início da doença é muito variável, podendo ser desde a infância precoce até a idade adulta. Em algumas pessoas, exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar áreas mais claras na substância branca e uma diminuição no tamanho do cerebelo e da medula espinhal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequência: 15/16)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 16/16)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 10/16)
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107 (Frequência: 0/9)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequência: 1/16)
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequência: 3/6)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 16/16)
- **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequência: 4/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/16)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/16)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/16)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/16)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a._

## Genes associados (1)

- **CYP7B1** — Cytochrome P450 7B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous oxysterols and steroid hormones, including neurosteroids (PubMed:10588945, PubMed:24491228). Mechanistically, uses molecular ox

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06553976** [RECRUITING]: Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06553976

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 24 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 22 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 21 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 21 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 20 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica tipo 5A tem cura?

Não há cura descrita para a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A na literatura médica atual. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas e à conservação da mobilidade por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100986); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia genética com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre quando a pessoa herda alterações no gene CYP7B1 transmitidas tanto pelo pai quanto pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100986); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da SPG5A?

Os sinais iniciais costumam surgir na infância ou adolescência com rigidez muscular e perda de força nas pernas. Dificuldades para caminhar, alterações no arco dos pés (pé cavo) e problemas para conter a urina também são manifestações frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100986); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a SPG5A?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame neurológico detalhado, exames de ressonância magnética e testes de análise de DNA. A confirmação definitiva é obtida pela identificação de variantes genéticas no gene CYP7B1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100986); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%205A); [23] ClinVar — 150 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CYP7B1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a
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