# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 60

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-60
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401800 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401800
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A paraplegia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças hereditárias cuja principal característica é um distúrbio progressivo da marcha. A doença apresenta-se com rigidez progressiva (espasticidade) e contração nos membros inferiores. A PEH também é conhecida como paraparesia espástica hereditária, paraplegia espástica familiar, doença de French Settlement, doença de Strumpell ou doença de Strumpell-Lorrain. Os sintomas são resultado da disfunção de axônios longos na medula espinhal. As células afetadas são os neurônios motores primários; portanto, a doença é uma doença do neurônio motor superior. A PEH não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possa parecer e se comportar de maneira muito semelhante à diplegia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **WDR48** — WD repeat-containing protein 48 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of deubiquitinating complexes, which acts as a strong activator of USP1, USP12 and USP46 (PubMed:18082604, PubMed:19075014, PubMed:26388029, PubMed:31253762). Enhances the USP1-mediated deub

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## Importante

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