# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 60

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-60
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401800 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401800
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 60 (SPG60) é uma doença genética muito rara que atinge os nervos e músculos, com sinais que iniciam na infância. As famílias costumam perceber **rigidez nas pernas** (espasticidade) e **dificuldade para andar**, além de possíveis movimentos involuntários dos olhos chamados **nistagmo**. Ela ocorre devido a alterações no gene WDR48 transmitidas de forma recessiva pelos pais. No SUS, não existem remédios específicos dispensados para a doença, mas o paciente tem acesso a atendimento em reabilitação para manter a mobilidade.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças hereditárias cuja principal característica é um distúrbio progressivo da marcha. A doença apresenta-se com rigidez progressiva (espasticidade) e contração nos membros inferiores. A PEH também é conhecida como paraparesia espástica hereditária, paraplegia espástica familiar, doença de French Settlement, doença de Strumpell ou doença de Strumpell-Lorrain. Os sintomas são resultado da disfunção de axônios longos na medula espinhal. As células afetadas são os neurônios motores primários; portanto, a doença é uma doença do neurônio motor superior. A PEH não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possa parecer e se comportar de maneira muito semelhante à diplegia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **WDR48** — WD repeat-containing protein 48 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of deubiquitinating complexes, which acts as a strong activator of USP1, USP12 and USP46 (PubMed:18082604, PubMed:19075014, PubMed:26388029, PubMed:31253762). Enhances the USP1-mediated deub

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 3](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-3) — ORPHA:100984 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-dominante) — ORPHA:316235 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 6 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 60 tem cura?

Atualmente, a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 60 não tem cura catalogada. O foco da atenção à saúde está no alívio de sintomas e em serviços de reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401800); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A SPG60 é uma doença hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre pela alteração no gene WDR48 quando a criança herda cópias alteradas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401800); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da SPG60?

Os sintomas costumam iniciar na infância com distúrbios da marcha e espasticidade nas pernas. Também podem surgir nistagmo, diminuição na sensibilidade vibratória e neuropatia axonal motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401800); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a SPG60 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da SPG60?

O diagnóstico depende do exame neurológico e da realização de testes genéticos, com mais de 300 opções registradas no NCBI GTR. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) auxilia na confirmação de variantes genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401800); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 60. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-60
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