# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 61

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-61
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401780
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615685 — https://omim.org/entry/615685

## Descrição clínica

Uma forma rara e complexa de paraparesia espástica hereditária, uma doença genética que afeta a capacidade de movimento. Ela começa na infância, causando fraqueza e rigidez nas pernas (paraparesia espástica) que impedem a criança de andar sem apoio, apresentando um jeito de andar com as pernas cruzadas, conhecido como "marcha em tesoura". A condição também envolve danos em vários nervos (polineuropatia motora e sensorial) que afetam tanto o movimento quanto a sensibilidade, levando à perda das pontas dos dedos e a outras doenças das extremidades do corpo (acropatia). A SPG61 é causada por uma alteração (mutação) no gene ARL6IP1 (localizado na região 16p12-p11.2), que é responsável pela produção de uma proteína específica chamada proteína 1 interatora do fator tipo 6 de ADP-ribosilação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 2/2)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 2/2)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **ARL6IP1** — ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates SLC1A1/EAAC1-mediated glutamate transport by increasing its affinity for glutamate in a PKC activity-dependent manner. Promotes the catalytic efficiency of SLC1A1/EAAC1 probably b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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