# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 61

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-61
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401780
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615685 — https://omim.org/entry/615685

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 61, ou SPG61, é uma doença genética muito rara que se inicia na infância. Ela provoca rigidez e fraqueza nas pernas, fazendo a criança andar com as pernas cruzadas (marcha em tesoura) e podendo impedir o caminhar independente. Também gera danos nos nervos motores e de sensibilidade, podendo lesionar as extremidades e as pontas dos dedos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios fornecidos pelo SUS, mas conta com atendimento de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

Uma forma rara e complexa de paraparesia espástica hereditária, uma doença genética que afeta a capacidade de movimento. Ela começa na infância, causando fraqueza e rigidez nas pernas (paraparesia espástica) que impedem a criança de andar sem apoio, apresentando um jeito de andar com as pernas cruzadas, conhecido como "marcha em tesoura". A condição também envolve danos em vários nervos (polineuropatia motora e sensorial) que afetam tanto o movimento quanto a sensibilidade, levando à perda das pontas dos dedos e a outras doenças das extremidades do corpo (acropatia). A SPG61 é causada por uma alteração (mutação) no gene ARL6IP1 (localizado na região 16p12-p11.2), que é responsável pela produção de uma proteína específica chamada proteína 1 interatora do fator tipo 6 de ADP-ribosilação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 2/2)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 2/2)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **ARL6IP1** — ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates SLC1A1/EAAC1-mediated glutamate transport by increasing its affinity for glutamate in a PKC activity-dependent manner. Promotes the catalytic efficiency of SLC1A1/EAAC1 probably b

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 8 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 57](https://raras.org/doenca/431329) — ORPHA:431329 — 7 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 18](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18) — ORPHA:209951 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia) — ORPHA:521406 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SPG61?

A doença é causada por alterações genéticas no gene ARL6IP1, localizado no cromossomo 16. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais aparecem na infância, com rigidez nas pernas e fraqueza muscular. A família costuma notar a marcha em tesoura e a perda de sensibilidade progressiva nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SPG61 afeta a capacidade intelectual?

Não há relato de deficiência intelectual nos pacientes catalogados, com frequência descrita de 0/2. O comprometimento é predominantemente motor e sensitivo periférico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam o gene ARL6IP1. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401780); [22] NCBI GTR — 57 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2061)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 61. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-61
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-61
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=401780