# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 62

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-62
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401785 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401785
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615681 — https://omim.org/entry/615681

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 62 é uma doença genética muito rara que atinge o sistema nervoso e compromete a força e o movimento das pernas. Geralmente notada ainda na infância, a condição faz com que os músculos fiquem enrijecidos, levando a passos difíceis, caminhada na ponta dos pés e reflexos exagerados. Ela ocorre devido a alterações hereditárias no gene ERLIN1, transmitidas de forma recessiva quando ambos os pais carregam a mutação. Embora a doença não tenha cura nem protocolo específico de medicamentos no SUS, o sistema público oferece acompanhamento por meio de procedimentos de reabilitação motora voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 62 é uma doença genética hereditária (transmitida pelos pais) que causa fraqueza e rigidez muscular. Ela pode se apresentar de forma "pura" (apenas com os sintomas principais) ou "complexa" (com sintomas adicionais). Os sintomas costumam surgir na primeira década de vida, ou seja, antes dos 10 anos de idade. Caracteriza-se por fraqueza e rigidez nos músculos das pernas (mais evidente que nos braços) e dificuldade para andar de forma estável. Além disso, pode haver reflexos musculares muito fortes, perda de massa muscular (amiotrofia), dificuldade de coordenação motora (ataxia cerebelar) e, em alguns casos, os joelhos podem ficar permanentemente dobrados devido à rigidez (contraturas em flexão).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 7/7)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 2/7)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 0/7)
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequência: 0/7)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 1/7)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 6/7)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 6/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **ERLIN1** — Erlin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs). Involved in regulation of cellular chol

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 58](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-58) — ORPHA:397946 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 62?

A doença é causada por mutações genéticas no gene ERLIN1, que alteram a produção da proteína Erlin-1. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva, o que significa que o filho precisa herdar um gene com alteração do pai e outro da mãe para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401785); [2] OMIM 615681 (https://www.omim.org/entry/615681); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância e envolvem dificuldade para andar com firmeza e rigidez nos músculos das pernas. Os pais e cuidadores frequentemente percebem a criança caminhando na ponta dos pés, com passos travados e reflexos bastante intensos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401785); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica tipo 62 tem cura?

Não há cura conhecida para esta doença até o momento. Os cuidados médicos existentes concentram-se no acompanhamento multiprofissional para controlar a rigidez muscular e preservar a capacidade física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401785); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico combina a observação dos sintomas clínicos neurológicos e exames genéticos moleculares para identificar a mutação no gene ERLIN1. No SUS, está previsto o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES) para apoiar a investigação diagnóstica de doenças genéticas raras.
- Fontes: [2] OMIM 615681 (https://www.omim.org/entry/615681); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 61 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2062)

### Existe medicamento ou tratamento disponível pelo SUS?

A paraplegia espástica tipo 62 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamento específico dispensado pelo SUS para esta condição, o cuidado na rede pública é prestado por meio de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 62. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-62
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