# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 62

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-62
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401785 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401785
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615681 — https://omim.org/entry/615681

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Autossômica Recessiva Tipo 62 é uma doença genética hereditária (transmitida pelos pais) que causa fraqueza e rigidez muscular. Ela pode se apresentar de forma "pura" (apenas com os sintomas principais) ou "complexa" (com sintomas adicionais). Os sintomas costumam surgir na primeira década de vida, ou seja, antes dos 10 anos de idade. Caracteriza-se por fraqueza e rigidez nos músculos das pernas (mais evidente que nos braços) e dificuldade para andar de forma estável. Além disso, pode haver reflexos musculares muito fortes, perda de massa muscular (amiotrofia), dificuldade de coordenação motora (ataxia cerebelar) e, em alguns casos, os joelhos podem ficar permanentemente dobrados devido à rigidez (contraturas em flexão).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 7/7)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 2/7)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 0/7)
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequência: 0/7)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 1/7)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 6/7)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 6/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **ERLIN1** — Erlin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs). Involved in regulation of cellular chol

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 62. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-62
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