# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 63

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-63
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401805
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615686 — https://omim.org/entry/615686

## Descrição clínica

É uma forma extremamente rara e complexa de paraparesia espástica hereditária, uma doença de origem genética. Ela se manifesta na infância com paraparesia espástica (dificuldade e rigidez nas pernas), o que atrasa o início da caminhada e causa um modo de andar característico, conhecido como "passo de tesoura" (as pernas se cruzam ao caminhar). Pessoas com essa condição também apresentam baixa estatura, mas a inteligência é normal. Exames de imagem do cérebro (como a ressonância magnética) revelam alterações na substância branca profunda, especificamente no corpo caloso (a estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais), próximo aos ventrículos (cavidades do cérebro). A SPG63 é causada por uma mutação homozigótica (uma alteração genética presente nas duas cópias do gene) no gene AMPD2. Este gene, localizado na região 1p13.3 do cromossomo 1, é responsável pela produção da enzima AMP deaminase 2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (~50%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Muito frequente (~50%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **AMPD2** — AMP deaminase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AMP deaminase plays a critical role in energy metabolism. Catalyzes the deamination of AMP to IMP and plays an important role in the purine nucleotide cycle

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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