# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 64

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-64
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401810
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615683 — https://omim.org/entry/615683

## Descrição clínica

Uma forma extremamente rara e complexa de paraplegia espástica hereditária (uma doença que causa rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, dificultando o movimento). Até o momento, foi identificada em apenas 4 pacientes de 2 famílias.  É caracterizada por: *   Paraplegia espástica, que se manifesta entre 1 e 4 anos de idade com dificuldade ou alteração no jeito de andar. *   Microcefalia (cabeça menor que o normal). *   Amiotrofia (fraqueza e perda de massa muscular). *   Sinais cerebelares (problemas na coordenação e equilíbrio, típicos de alterações no cerebelo), como disartria (fala arrastada ou dificuldade para articular as palavras). *   Agressividade. *   Puberdade tardia. *   Deficiência intelectual leve a moderada (dificuldade de aprendizado e raciocínio).  A SPG64 é causada por mutações (alterações genéticas) no gene ENTPD1, que está localizado na posição 10q24.1 do cromossomo e é responsável por produzir a proteína ectonucleosídeo trifosfato difosfo-hidrolase 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 4/4)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ENTPD1** — Ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of nucleoside triphosphates (NTPs) and diphosphates (NDPs) (Probable) (PubMed:8529670, PubMed:8626624, PubMed:8955160, PubMed:8996251). The enzyme sequentially removes phospha

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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