# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 64

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-64
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401810
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615683 — https://omim.org/entry/615683

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 64 (SPG64) é uma condição genética ultrarrara que afeta os movimentos e o desenvolvimento neurológico. Ela costuma causar rigidez muscular nas pernas, fraqueza, alterações na forma de andar, cabeça menor que o esperado e dificuldades de aprendizagem. Os primeiros sinais tendem a ser notados pela família entre 1 e 4 anos de idade, quando a criança apresenta alterações motoras. A doença não possui protocolo clínico com tratamento de cura e não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento pelo SUS envolve serviços de reabilitação para suporte das funções motoras e o sequenciamento do exoma para confirmação diagnóstica.

## Descrição clínica

Uma forma extremamente rara e complexa de paraplegia espástica hereditária (uma doença que causa rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, dificultando o movimento). Até o momento, foi identificada em apenas 4 pacientes de 2 famílias.  É caracterizada por: *   Paraplegia espástica, que se manifesta entre 1 e 4 anos de idade com dificuldade ou alteração no jeito de andar. *   Microcefalia (cabeça menor que o normal). *   Amiotrofia (fraqueza e perda de massa muscular). *   Sinais cerebelares (problemas na coordenação e equilíbrio, típicos de alterações no cerebelo), como disartria (fala arrastada ou dificuldade para articular as palavras). *   Agressividade. *   Puberdade tardia. *   Deficiência intelectual leve a moderada (dificuldade de aprendizado e raciocínio).  A SPG64 é causada por mutações (alterações genéticas) no gene ENTPD1, que está localizado na posição 10q24.1 do cromossomo e é responsável por produzir a proteína ectonucleosídeo trifosfato difosfo-hidrolase 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 4/4)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ENTPD1** — Ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of nucleoside triphosphates (NTPs) and diphosphates (NDPs) (Probable) (PubMed:8529670, PubMed:8626624, PubMed:8955160, PubMed:8996251). The enzyme sequentially removes phospha

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 11 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 64 tem cura?

Não há cura estabelecida para a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 64. O acompanhamento médico é direcionado ao suporte dos sintomas neurológicos e à manutenção do bem-estar físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401810); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A SPG64 é uma condição hereditária?

Sim, a doença é transmitida por herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a mutações em ambas as cópias do gene ENTPD1 herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401810); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas surgem na infância, entre 1 e 4 anos de idade. Eles se manifestam principalmente como alterações no jeito de andar, rigidez muscular nas pernas e atrasos no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401810); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a SPG64 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e testes diagnósticos moleculares como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da SPG64?

O diagnóstico depende da correlação entre a avaliação neurológica e a realização de exames moleculares. A confirmação é feita pela identificação de variantes genéticas patogênicas no gene ENTPD1. Existem mais de uma centena de testes genéticos registrados para esta doença em catálogos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401810); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 118 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2064)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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