# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 66

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-66
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401815
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 66 (SPG66) é uma doença genética muito rara que começa a manifestar sinais nos primeiros anos de vida. Ela afeta o sistema nervoso, causando rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, dificuldade para andar, alterações no pé e perda gradual de reflexos. A condição é causada por mutações no gene ARSI, herdadas do pai e da mãe. No Brasil, ela não possui um protocolo com medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado centrado em atendimentos de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 66 (ARSP66) é uma doença neurológica rara caracterizada por espasticidade e amiotrofia dos membros inferiores, levando a distúrbios da marcha. Pode apresentar deficiência intelectual, hipoplasia cerebelar e do corpo caloso, além de alterações sensoriais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia sensório-motora crônica** — HPO: HP:0001301 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ARSI** — Arylsulfatase I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Displays arylsulfatase activity at neutral pH, when co-expressed with SUMF1; arylsulfatase activity is measured in the secretion medium of retinal cell line, but no activity is recorded when measured

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 8 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 8 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 7 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-atraso-psicomotor-grave-epilepsia) — ORPHA:464282 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 66?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo no gene ARSI. Esse gene é responsável por produzir a proteína Arylsulfatase I, essencial para o funcionamento celular neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401815); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na SPG66?

Os primeiros sintomas começam a se manifestar ainda na infância. Eles costumam incluir rigidez muscular nas pernas, distúrbios de marcha, pés virados (pé torto equinovaro) e fraqueza progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401815); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento para SPG66 dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado para procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se apoia no exame clínico neurológico e na realização de testes genéticos específicos. O SUS contempla o Sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela de procedimentos para a investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401815); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A SPG66 tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 66. As condutas de cuidado são focadas na reabilitação motora e no suporte dos sintomas apresentados ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401815); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 66. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-66
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-66
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=401815