# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 67

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-67
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401820
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 67 (SPG67) é uma condição genética rara caracterizada por rigidez e fraqueza progressiva nas pernas que se manifesta nos primeiros anos de vida. As famílias costumam notar dificuldades no caminhar, tremores nos pés ou mãos, atraso no desenvolvimento e reflexos excessivamente fortes nas articulações. A condição é causada por alterações hereditárias no gene PGAP1 e pode envolver dificuldades leves de aprendizado e alterações no cerebelo. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para esta patologia, mas o sistema público oferece exames genéticos como o exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica tipo 67 é uma doença genética muito rara e complexa, que é herdada dos pais. Ela se manifesta nos primeiros anos de vida ou na infância, causando um atraso no desenvolvimento de várias habilidades. Os sintomas incluem rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, com tremores nas mãos e nos pés, reflexos muito fortes e um movimento anormal do dedão do pé para cima quando a planta do pé é estimulada (chamado Babinski positivo). A doença também pode estar associada a uma leve dificuldade de aprendizado. Outras características observadas são a perda de massa muscular e alterações no cerebelo, que é a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PGAP1** — GPI inositol-deacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GPI inositol-deacylase that catalyzes the remove of the acyl chain linked to the 2-OH position of inositol ring from the GPI-anchored protein (GPI-AP) in the endoplasmic reticulum (PubMed:24784135, Pu

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 69](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-69) — ORPHA:401830 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva, tipo 71](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-71) — ORPHA:401840 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 8 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 8 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Paraplegia espástica tipo 67?

A condição é causada por variantes com alteração de função no gene PGAP1, responsável pela enzima GPI inositol-deacylase. Sua transmissão ocorre por herança autossômica recessiva, necessitando que pai e mãe transmitam uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401820); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na infância?

Os primeiros sinais englobam atraso global do desenvolvimento, marcha espástica e enrijecimento progressivo dos membros inferiores. Também podem surgir tremores em membros, reflexos aumentados e presença do sinal de Babinski.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos para ela, mas disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para apoio motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401820); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de SPG67?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos sintomas neurológicos e na realização de testes moleculares para detecção de mutações no gene PGAP1. No SUS, a elucidação diagnóstica de doenças genéticas raras pode ocorrer pelo procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401820); [21] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2067)

### A Penicilamina é utilizada no tratamento da doença no Brasil?

Embora conste em bases da agência norte-americana FDA em correlação à patologia, ela não é dispensada para esta finalidade pelo SUS. Não há incorporação pela CONITEC ou protocolo de uso deste medicamento na rede pública nacional para a SPG67.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2067"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 67. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-67
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