# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 67

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-67
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401820
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica tipo 67 é uma doença genética muito rara e complexa, que é herdada dos pais. Ela se manifesta nos primeiros anos de vida ou na infância, causando um atraso no desenvolvimento de várias habilidades. Os sintomas incluem rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, com tremores nas mãos e nos pés, reflexos muito fortes e um movimento anormal do dedão do pé para cima quando a planta do pé é estimulada (chamado Babinski positivo). A doença também pode estar associada a uma leve dificuldade de aprendizado. Outras características observadas são a perda de massa muscular e alterações no cerebelo, que é a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PGAP1** — GPI inositol-deacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GPI inositol-deacylase that catalyzes the remove of the acyl chain linked to the 2-OH position of inositol ring from the GPI-anchored protein (GPI-AP) in the endoplasmic reticulum (PubMed:24784135, Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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