# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 68

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-68
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401825
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 68, também conhecida como SPG68, é uma doença genética e neurológica rara catalogada no sistema internacional Orphanet. Atualmente, a lista de sintomas específicos e os genes responsáveis por este tipo não constam descritos de forma completa nos registros oficiais cadastrados. O medicamento Penicillamine possui aprovação regulatória nos Estados Unidos pelo FDA, mas essa aprovação não significa fornecimento nem uso autorizado pelo SUS no Brasil. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo I ou neuropatia sensitiva hereditária tipo I é um grupo de doenças neurológicas de herança autossômica dominante que afetam o sistema nervoso periférico, particularmente nas funções sensitivas e autonômicas. A marca registrada da doença é a perda acentuada da sensação de dor e temperatura nas partes distais dos membros inferiores. Os distúrbios autonômicos, quando presentes, manifestam-se como anormalidades no suor.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que é a Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 68?

É uma doença rara identificada internacionalmente pela sigla SPG68 e pelo código ORPHA:401825. Ela faz parte das condições neurológicas classificadas no catálogo Orphanet e no código MONDO:0018420.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401825)

### A SPG68 tem tratamento fornecido pelo SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados para este diagnóstico nos dados governamentais.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado para esta doença fora do Brasil?

O medicamento Penicillamine consta como aprovado pelo FDA nos Estados Unidos em registros associados a esta condição.
- Fontes: [17] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2068"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico genético da SPG68?

Atualmente, o registro da SPG68 não possui testes genéticos cadastrados no Genetic Testing Registry (GTR). Além disso, constam zero variantes patogênicas associadas a ela no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401825)

### A condição é contemplada pela triagem neonatal?

Não há registro de triagem neonatal catalogada para a Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 68. A identificação depende da investigação neurológica e genética de casos individuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401825); [4] Clinical and molecular characterization of a large cohort of childhood onset hereditary spastic paraplegias. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34782662/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 68. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-68
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