# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 69

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-69
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401830
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 69 (SPG69) é uma condição genética rara com início observado na infância. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de alterações visuais como catarata e problemas de audição. Esta doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos curativos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública brasileira apoia-se no suporte sintomático por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

A proteína da atrofia óptica 3 é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene OPA3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **RAB3GAP2** — Rab3 GTPase-activating protein non-catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9733780, Pub

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 67](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-67) — ORPHA:401820 — 9 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 8 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 70](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-70) — ORPHA:401835 — 7 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 6 sintomas em comum
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- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 69?

A doença é causada por alterações no gene RAB3GAP2, que fornece instruções para produzir uma proteína celular essencial. Ela possui padrão de herança autossômico recessivo, necessitando que o paciente herde uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401830); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na SPG69?

Os primeiros sinais manifestam-se na infância com atraso global do desenvolvimento motor e cognitivo. A família costuma notar rigidez nas pernas, alterações na marcha e, em alguns casos, comprometimento auditivo ou catarata precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401830); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a paraplegia espástica tipo 69?

Não há cura conhecida para a condição na literatura médica catalogada. As intervenções clínicas são direcionadas ao controle dos sintomas e à manutenção da mobilidade e independência por meio de suporte terapêutico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401830); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de SPG69?

A confirmação é feita principalmente por meio de exames moleculares, havendo 20 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, a investigação genética de quadros raros pode contar com o Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401830); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A SPG69 tem tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado no sistema público ocorre por meio de suporte multiprofissional, incluindo o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401830); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 69. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-69
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