# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 69

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-69
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401830
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A proteína da atrofia óptica 3 é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene OPA3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **RAB3GAP2** — Rab3 GTPase-activating protein non-catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9733780, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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