# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 70

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-70
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401835
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: 620323 — https://omim.org/entry/620323

## Descrição clínica

A paraplegia espástica tipo 70 é uma doença hereditária (que passa de pais para filhos) muito rara e complexa. Para que ela se manifeste, a criança precisa herdar um gene específico de cada um dos pais. Ela se manifesta na primeira infância (em bebês e crianças pequenas) com atraso no desenvolvimento dos movimentos (como engatinhar e andar). É caracterizada por rigidez e dificuldade de controle nos músculos das pernas, reflexos dos tendões muito fortes ou exagerados, um tipo de reflexo na sola do pé diferente do normal (o dedão se estende para cima), dificuldade para sentir vibrações nos tornozelos, perda de massa e força muscular e um grau de dificuldade intelectual leve. Outros sinais que podem surgir são problemas ao caminhar, encurtamento do tendão de Aquiles, curvatura na coluna (escoliose) e alterações no cerebelo (parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369

## Genes associados (1)

- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 70. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-70
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