# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 70

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-70
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401835
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: 620323 — https://omim.org/entry/620323

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 70 (SPG70) é uma doença genética muito rara que começa a manifestar sintomas nos primeiros anos de vida da criança. Os pais e cuidadores geralmente percebem rigidez nos músculos das pernas, reflexos exagerados e demora para marcos importantes, como engatinhar e andar. A alteração ocorre no gene MARS1 e é transmitida de forma recessiva quando herdada de ambos os genitores. No Brasil, a condição não conta com medicamento curativo ou protocolo específico no SUS, sendo o acompanhamento direcionado a procedimentos de reabilitação e suporte multidisciplinar.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica tipo 70 é uma doença hereditária (que passa de pais para filhos) muito rara e complexa. Para que ela se manifeste, a criança precisa herdar um gene específico de cada um dos pais. Ela se manifesta na primeira infância (em bebês e crianças pequenas) com atraso no desenvolvimento dos movimentos (como engatinhar e andar). É caracterizada por rigidez e dificuldade de controle nos músculos das pernas, reflexos dos tendões muito fortes ou exagerados, um tipo de reflexo na sola do pé diferente do normal (o dedão se estende para cima), dificuldade para sentir vibrações nos tornozelos, perda de massa e força muscular e um grau de dificuldade intelectual leve. Outros sinais que podem surgir são problemas ao caminhar, encurtamento do tendão de Aquiles, curvatura na coluna (escoliose) e alterações no cerebelo (parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369

## Genes associados (1)

- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 17 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a paraplegia espástica tipo 70?

É uma doença genética rara caracterizada por rigidez progressiva nas pernas e atraso no desenvolvimento motor que se inicia na primeira infância. Ela é identificada pelo código CID-10 G11.4 e pela sigla SPG70.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401835); [2] OMIM 620323 (https://www.omim.org/entry/620323); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A paraplegia espástica tipo 70 é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva associada a alterações no gene MARS1. Para manifestar a condição, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401835); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Geralmente nota-se atraso para começar a andar e dificuldade motora para engatinhar. Também costumam surgir rigidez muscular nas pernas, reflexos tendinosos exagerados e encurtamento do tendão de Aquiles.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401835); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e é confirmado pela realização de testes genéticos específicos. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma integra as opções para investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401835); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento para a SPG70 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de atendimento em reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 70. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-70
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