# Paraplegia espástica autossômica recessiva, tipo 71

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-71
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401840 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401840
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A neuropatia sensorial e autonômica hereditária tipo I ou neuropatia sensorial hereditária tipo I é um grupo de doenças neurológicas de herança autossômica dominante que afetam o sistema nervoso periférico, particularmente nas funções sensorial e autonômica. A marca registrada da doença é a perda acentuada da sensibilidade à dor e à temperatura nas partes distais dos membros inferiores. Os distúrbios autonômicos, quando presentes, manifestam-se como anormalidades no suor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ZFR** — Zinc finger RNA-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in postimplantation and gastrulation stages of development. Involved in the nucleocytoplasmic shuttling of STAU2. Binds to DNA and RNA (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva, tipo 71. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-71
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