# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-74
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 468661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468661
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616451 — https://omim.org/entry/616451

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Recessiva Autossômica tipo 74 é uma doença genética rara, semelhante a um grupo de condições conhecidas como SPOAN (Paraplegia Espástica, Atrofia Óptica e Neuropatia). Ela se caracteriza pelo início na infância de uma fraqueza e rigidez (espasticidade) nas pernas de grau leve a moderado, que se manifesta como dificuldade para andar. Essa dificuldade progride muito lentamente ao longo da vida, até a idade adulta avançada.  Os pacientes também apresentam reflexo do joelho (patelar) exagerado e sinal de Babinski positivo (quando a sola do pé é estimulada, o dedão se estende para cima em vez de para baixo) em ambos os pés. Esses achados ocorrem junto com atrofia do nervo óptico e sintomas típicos de neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades), incluindo reflexos do tornozelo diminuídos ou ausentes, perda de massa muscular nas pernas e redução da sensibilidade nas pontas dos membros. Visão reduzida e pé cavo (pé com arco muito alto) são sintomas frequentemente relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Raro (<5%))
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Raro (<5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial periférica distal** — HPO: HP:0007067 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IBA57** — Iron-sulfur cluster assembly factor IBA57, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial protein involved in the maturation of mitochondrial [4Fe-4S]-proteins in the late stage of the iron-sulfur cluster assembly pathway (PubMed:22323289, PubMed:23462291). Operates in cooper

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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