# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-74
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 468661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468661
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616451 — https://omim.org/entry/616451

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74 é uma condição genética rara que começa na infância e atinge os nervos e a força das pernas. Com o tempo, a pessoa apresenta rigidez muscular para andar, fraqueza, perda de sensibilidade nas extremidades e pode notar diminuição da visão por acometimento do nervo óptico. Essa doença não conta com remédios específicos que tragam cura ou que estejam dispensados pelo SUS. O cuidado no Brasil acontece por meio do acompanhamento em serviços de reabilitação credenciados no sistema público de saúde.

## Descrição clínica

A Paraplegia Espástica Recessiva Autossômica tipo 74 é uma doença genética rara, semelhante a um grupo de condições conhecidas como SPOAN (Paraplegia Espástica, Atrofia Óptica e Neuropatia). Ela se caracteriza pelo início na infância de uma fraqueza e rigidez (espasticidade) nas pernas de grau leve a moderado, que se manifesta como dificuldade para andar. Essa dificuldade progride muito lentamente ao longo da vida, até a idade adulta avançada.  Os pacientes também apresentam reflexo do joelho (patelar) exagerado e sinal de Babinski positivo (quando a sola do pé é estimulada, o dedão se estende para cima em vez de para baixo) em ambos os pés. Esses achados ocorrem junto com atrofia do nervo óptico e sintomas típicos de neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades), incluindo reflexos do tornozelo diminuídos ou ausentes, perda de massa muscular nas pernas e redução da sensibilidade nas pontas dos membros. Visão reduzida e pé cavo (pé com arco muito alto) são sintomas frequentemente relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Raro (<5%))
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Raro (<5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial periférica distal** — HPO: HP:0007067 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IBA57** — Iron-sulfur cluster assembly factor IBA57, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial protein involved in the maturation of mitochondrial [4Fe-4S]-proteins in the late stage of the iron-sulfur cluster assembly pathway (PubMed:22323289, PubMed:23462291). Operates in cooper

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-7) — ORPHA:254930 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 43](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-43) — ORPHA:320370 — 12 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74 tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada para a Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74. O tratamento existente tem foco em amenizar as queixas clínicas e preservar a mobilidade por meio de serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468661); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva causada por alterações no gene IBA57. O indivíduo precisa receber uma cópia do gene alterado de cada genitor para manifestar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468661); [2] OMIM 616451 (https://www.omim.org/entry/616451); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas surgem na infância, manifestando-se por fraqueza e rigidez muscular nas pernas que causam distúrbio da marcha. Com frequência, também se observa atrofia nas extremidades inferiores, formação de pé cavo e reflexos alterados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468661); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a SPG74 pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica e é confirmado por testes genéticos laboratoriais. No SUS, está previsto o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES) para a identificação de doenças raras desse tipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468661); [22] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-74
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