# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-75
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 459056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459056
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616680 — https://omim.org/entry/616680

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75 (SPG75) é uma condição genética rara que afeta os nervos e músculos desde a infância. Ela costuma causar fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, além de hipotonia (falta de tônus no corpinho) e alterações na visão. Essa condição é transmitida de pais para filhos por meio de alterações no gene MAG. A doença não possui um protocolo clínico com medicamentos fornecidos especificamente pelo SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e suporte.

## Descrição clínica

Qualquer tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição neurológica transmitida na família que causa rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, cuja causa é uma mutação (ou alteração genética) no gene MAG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Palidez temporal do disco óptico** — HPO: HP:0012511 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/3)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/3)
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 0/2)
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 3/3)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (~33%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 2/2)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/3)
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MAG** — Myelin-associated glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adhesion molecule that mediates interactions between myelinating cells and neurons by binding to neuronal sialic acid-containing gangliosides and to the glycoproteins RTN4R and RTN4RL2 (By similarity)

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum
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- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 17 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 17 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75?

A doença é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene MAG. Esse gene é responsável por produzir a glicoproteína associada à mielina, essencial para o sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459056); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da SPG75?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver hipotonia neonatal (fraqueza muscular no bebê) e atraso no desenvolvimento. Mais tarde, a criança costuma apresentar espasticidade (rigidez) e dificuldade para andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459056); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é fundamentado nos achados neurológicos clínicos e confirmado por exames genéticos moleculares. O SUS inclui o sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela de procedimentos para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459056); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2075)

### Existe tratamento para a SPG75 dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A SPG75 tem cura?

Não há cura descrita nos catálogos médicos até o momento. As abordagens existentes são voltadas para a reabilitação física e o manejo dos sintomas neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459056); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-75
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