# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-75
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 459056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459056
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616680 — https://omim.org/entry/616680

## Descrição clínica

Qualquer tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição neurológica transmitida na família que causa rigidez e fraqueza progressiva nas pernas, cuja causa é uma mutação (ou alteração genética) no gene MAG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Palidez temporal do disco óptico** — HPO: HP:0012511 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/3)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/3)
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 0/2)
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 3/3)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (~33%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 2/2)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/3)
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MAG** — Myelin-associated glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adhesion molecule that mediates interactions between myelinating cells and neurons by binding to neuronal sialic acid-containing gangliosides and to the glycoproteins RTN4R and RTN4RL2 (By similarity)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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