# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-76
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 488594 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488594
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616907 — https://omim.org/entry/616907

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76 é uma condição genética rara que costuma se manifestar durante a idade adulta. Ela se caracteriza principalmente por uma rigidez que aumenta aos poucos nas pernas, fraqueza muscular, desequilíbrio e dificuldade para falar. Não existe um remédio que cure a doença, mas a rede pública do SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e na rotina.

## Descrição clínica

A paraplegia espástica hereditária tipo 76 é uma doença genética recessiva rara e complexa. Ela se manifesta na idade adulta com uma rigidez (espasticidade) e fraqueza que piora lentamente nas pernas, de intensidade leve a moderada, além de reflexos muito fortes. Isso causa dificuldades para andar. Geralmente, há também reflexos exagerados nos braços e dificuldade para falar (disartria). Deformidades nos pés (como o pé cavo, que tem o arco muito alto) e reflexos anormais na sola do pé também são comuns. Outros sintomas podem incluir falta de coordenação dos movimentos (ataxia), fraqueza e diminuição da massa muscular nas pernas, problemas no controle da bexiga, perda de sensibilidade nas extremidades (mãos e pés) e um leve declínio das funções intelectuais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Obrigatório (100%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 7/8)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 6/12)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 2/8)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequência: 2/8)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 2/8)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequência: 6/6)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/8)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 1/8)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 3/4)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 11/13)

## Genes associados (1)

- **CAPN1** — Calpain-1 catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease which catalyzes limited proteolysis of substrates involved in cytoskeletal remodeling and signal transduction (PubMed:19617626, PubMed:21531719, PubMed:2

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce](https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce) — ORPHA:88644 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 18 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene CAPN1. Esse gene é responsável por produzir a subunidade catalítica da enzima calpaína-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488594); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da SPG76?

Os sintomas costumam iniciar na idade adulta com rigidez muscular e fraqueza que pioram progressivamente nas pernas. Muitas pessoas também apresentam reflexos exagerados, perda de equilíbrio ao caminhar e dificuldades na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488594); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SPG76 tem cura ou medicamento específico no SUS?

Não existe cura ou medicamento específico dispensado pelo SUS para esta doença. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado centrado em procedimentos de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488594); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela avaliação neurológica e é confirmado por meio de testes genéticos moleculares que investigam o gene CAPN1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488594); [22] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2076)

### A paraplegia espástica tipo 76 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética de transmissão autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488594); [2] OMIM 616907 (https://www.omim.org/entry/616907)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-76
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