# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-76
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488594 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488594
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:616907 — https://omim.org/entry/616907

## Descrição clínica

A paraplegia espástica hereditária tipo 76 é uma doença genética recessiva rara e complexa. Ela se manifesta na idade adulta com uma rigidez (espasticidade) e fraqueza que piora lentamente nas pernas, de intensidade leve a moderada, além de reflexos muito fortes. Isso causa dificuldades para andar. Geralmente, há também reflexos exagerados nos braços e dificuldade para falar (disartria). Deformidades nos pés (como o pé cavo, que tem o arco muito alto) e reflexos anormais na sola do pé também são comuns. Outros sintomas podem incluir falta de coordenação dos movimentos (ataxia), fraqueza e diminuição da massa muscular nas pernas, problemas no controle da bexiga, perda de sensibilidade nas extremidades (mãos e pés) e um leve declínio das funções intelectuais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Obrigatório (100%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 7/8)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 6/12)
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequência: 2/8)
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequência: 2/8)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 2/8)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequência: 6/6)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 1/8)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 1/8)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 3/4)
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 11/13)

## Genes associados (1)

- **CAPN1** — Calpain-1 catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease which catalyzes limited proteolysis of substrates involved in cytoskeletal remodeling and signal transduction (PubMed:19617626, PubMed:21531719, PubMed:2

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 25 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce](https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce) — ORPHA:88644 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 18 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 76. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-76
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-76
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488594