# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 77

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-77
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466722 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466722
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:617046 — https://omim.org/entry/617046

## Descrição clínica

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 77 é uma paraplegia espástica hereditária rara, pura ou complexa, caracterizada por início na infância de espasticidade lentamente progressiva dos membros inferiores, atraso nos marcos motores, distúrbios da marcha, hiperreflexia e várias anormalidades musculares, incluindo fraqueza, hipotonia, tremor intencional e amiotrofia. Anormalidades oculares (por exemplo, estrabismo, ptose) e outras anormalidades neurológicas, como disartria, convulsões e respostas extensoras plantares, também podem estar associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Disinergia detrusor-esfincteriana** — HPO: HP:0025488 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia do incisivo central superior permanente** — HPO: HP:0000675 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade muscular relacionada à disfunção mitocondrial** — HPO: HP:0003800 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza devido à disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0010549 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 4/4)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 0/8)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-77._

## Genes associados (1)

- **FARS2** — Phenylalanine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is responsible for the charging of tRNA(Phe) with phenylalanine in mitochondrial translation. To a lesser extent, also catalyzes direct attachment of m-Tyr (an oxidized version of Phe) to tRNA(Phe), t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 77. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-77
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