# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 78

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-78
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 513436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/513436
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:617225 — https://omim.org/entry/617225

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene ATP13A2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Raro (<5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 3/5)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Obrigatório (100%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (~20%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequência: 2/5)
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Frequência: 3/5)
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Obrigatório (100%))
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 (Frequência: 2/6)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 3/5)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-78._

## Genes associados (1)

- **ATP13A2** — Polyamine-transporting ATPase 13A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATPase which acts as a lysosomal polyamine exporter with high affinity for spermine (PubMed:31996848). Also stimulates cellular uptake of polyamines and protects against polyamine toxicity (PubMed:319

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 78. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-78
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