# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 82

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-82
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631073
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:618770 — https://omim.org/entry/618770

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença é uma mutação autossômica recessiva no gene PCYT2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 5/5)
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 3/5)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 2/5)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 4/4)
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequência: 4/5)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 4/4)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 4/4)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 5/5)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/5)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PCYT2** — Ethanolamine-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ethanolamine-phosphate cytidylyltransferase that catalyzes the second step in the synthesis of phosphatidylethanolamine (PE) from ethanolamine via the CDP-ethanolamine pathway (PubMed:31637422, PubMed

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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