# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 82

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-82
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631073
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:618770 — https://omim.org/entry/618770

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 82 é uma condição genética rara causada por alterações no gene PCYT2 que afeta o desenvolvimento neurológico e motor. A família costuma perceber nos primeiros anos de vida atrasos para sentar e andar, rigidez muscular nas pernas, crises convulsivas e dificuldades na visão. A doença não possui protocolo clínico de tratamento específico nem medicamentos próprios dispensados no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença é uma mutação autossômica recessiva no gene PCYT2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 5/5)
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequência: 3/5)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 2/5)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 4/4)
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequência: 4/5)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 4/4)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 4/4)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 5/5)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/5)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PCYT2** — Ethanolamine-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ethanolamine-phosphate cytidylyltransferase that catalyzes the second step in the synthesis of phosphatidylethanolamine (PE) from ethanolamine via the CDP-ethanolamine pathway (PubMed:31637422, PubMed

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica tipo 82 é hereditária?

Sim, é uma condição genética de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene PCYT2 de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631073); [2] OMIM 618770 (https://www.omim.org/entry/618770)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam surgir na infância ou nos primeiros meses de vida. Os primeiros sinais observados costumam envolver atraso no marco de sentar e andar, rigidez muscular aumentada e crises epilépticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631073); [2] OMIM 618770 (https://www.omim.org/entry/618770); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados na rede.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico é confirmado pela identificação de alterações no gene PCYT2 por meio de testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos laboratoriais registrados e o sequenciamento do exoma consta na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631073); [2] OMIM 618770 (https://www.omim.org/entry/618770); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam registros de ensaios clínicos ativos ou com centros de recrutamento abertos no Brasil para esta condição. O acompanhamento deve focar nas medidas de suporte multiprofissional e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631073); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 82. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-82
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