# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 83

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-83
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631076
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619027 — https://omim.org/entry/619027

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças hereditárias cuja principal característica é um distúrbio progressivo da marcha. A doença apresenta-se com rigidez progressiva (espasticidade) e contração nos membros inferiores. A PEH também é conhecida como paraparesia espástica hereditária, paraplegia espástica familiar, doença do assentamento francês, doença de Strumpell ou doença de Strumpell-Lorrain. Os sintomas são resultado de uma disfunção de axônios longos na medula espinhal. As células afetadas são os neurônios motores primários; portanto, a doença é uma doença do neurônio motor superior. A PEH não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possa parecer e se comportar de forma muito semelhante à diplegia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (~20%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 5/5)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/5)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 5/5)
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (~20%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 3/5)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (~20%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 3/5)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **HPDL** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iron-dependent dioxygenase that catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate (4-HPPA) to 4-hydroxymandelate (4-HMA) in the mitochondria, one of the steps in the biosynthesis of coenzyme Q10 fro

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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