# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 83

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-83
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631076
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619027 — https://omim.org/entry/619027

## Em linguagem simples

A Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 83 é uma doença genética rara que costuma se manifestar durante a infância ou a adolescência. As famílias costumam notar rigidez muscular nas pernas, desequilíbrio e dificuldade progressiva para caminhar. A condição é causada por alterações no gene HPDL e transmitida quando ambos os pais transmitem a cópia do gene alterado. A doença não possui protocolo clínico específico nem remédios dispensados pelo SUS, sendo o cuidado centrado em procedimentos de reabilitação motora.

## Descrição clínica

Paraplegia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças hereditárias cuja principal característica é um distúrbio progressivo da marcha. A doença apresenta-se com rigidez progressiva (espasticidade) e contração nos membros inferiores. A PEH também é conhecida como paraparesia espástica hereditária, paraplegia espástica familiar, doença do assentamento francês, doença de Strumpell ou doença de Strumpell-Lorrain. Os sintomas são resultado de uma disfunção de axônios longos na medula espinhal. As células afetadas são os neurônios motores primários; portanto, a doença é uma doença do neurônio motor superior. A PEH não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possa parecer e se comportar de forma muito semelhante à diplegia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (~20%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 5/5)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/5)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 5/5)
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (~20%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 3/5)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (~20%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 3/5)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **HPDL** — 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iron-dependent dioxygenase that catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate (4-HPPA) to 4-hydroxymandelate (4-HMA) in the mitochondria, one of the steps in the biosynthesis of coenzyme Q10 fro

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 7 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 8](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-8) — ORPHA:100989 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 83?

Ela é causada por mutações patogênicas no gene HPDL, responsável pela produção da proteína 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein. A doença possui transmissão autossômica recessiva, sendo necessária a herança de cópias genéticas alteradas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631076); [2] OMIM 619027 (https://www.omim.org/entry/619027); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais comumente surgem na infância ou na juventude com marcha instável e rigidez nos membros inferiores. Reflexos tendíneos exaltados e espasmos musculares também compõem os achados mais frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631076); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela correlação do quadro neurológico com a confirmação laboratorial por meio de testes genéticos. Há 30 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e dezenas de variantes descritas para análise no gene HPDL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631076); [2] OMIM 619027 (https://www.omim.org/entry/619027); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2083); [22] ClinVar — 71 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HPDL[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados pelo SUS. No entanto, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras visando auxiliar na funcionalidade física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631076); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A penicilamina pode ser usada no Brasil para esta doença?

O fármaco Penicillamine consta como aprovado nos Estados Unidos pela agência reguladora FDA para a patologia. Contudo, a aprovação estrangeira não assegura registro nem fornecimento no SUS brasileiro, onde não há dispensação oficial.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2083"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 83. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-83
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