# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 84

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-84
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631079
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619621 — https://omim.org/entry/619621

## Descrição clínica

Síndrome oculodentodigital é uma condição genética extremamente rara que tipicamente resulta em olhos pequenos, dentes subdesenvolvidos e sindactilia e má-formação do quarto e quinto dedos. É considerada um tipo de displasia ectodérmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (~50%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 2/2)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequência: 2/2)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (~50%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 2/2)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Muito frequente (~50%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (~50%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Muito frequente (~50%))
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Muito frequente (~50%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Muito frequente (~50%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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