# Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 84

> Página oficial: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-84
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631079
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:619621 — https://omim.org/entry/619621

## Em linguagem simples

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 84 é uma condição genética rara que afeta a força e o movimento das pernas. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância ou juventude, trazendo endurecimento dos músculos, desequilíbrio e quedas frequentes. A doença é causada por alterações no gene PI4KA e tem padrão de herança autossômico recessivo. Ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS para o quadro. O cuidado foca em reabilitação física e acompanhamento neurológico para manter a mobilidade e o bem-estar.

## Descrição clínica

Síndrome oculodentodigital é uma condição genética extremamente rara que tipicamente resulta em olhos pequenos, dentes subdesenvolvidos e sindactilia e má-formação do quarto e quinto dedos. É considerada um tipo de displasia ectodérmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (~50%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (~50%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 2/2)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequência: 2/2)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (~50%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 2/2)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Muito frequente (~50%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (~50%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Muito frequente (~50%))
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Muito frequente (~50%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Muito frequente (~50%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26) — ORPHA:101006 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-15) — ORPHA:100996 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 18](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-18) — ORPHA:209951 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-46) — ORPHA:320391 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 84 tem cura?

Atualmente, não há cura catalogada para a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 84. As abordagens médicas têm como foco o alívio dos sintomas clínicos e a manutenção da qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631079); [2] OMIM 619621 (https://www.omim.org/entry/619621); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem padrão de herança autossômica recessiva. Ela é decorrente de mutações genéticas herdadas em ambas as cópias do gene PI4KA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631079); [2] OMIM 619621 (https://www.omim.org/entry/619621); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam iniciar na infância ou na juventude. A família costuma notar fraqueza nas pernas, quedas frequentes e dificuldades para caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631079); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é firmado por meio de avaliação clínica neurológica e realização de testes genéticos moleculares. Existem 37 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação diagnóstica dessa doença.
- Fontes: [2] OMIM 619621 (https://www.omim.org/entry/619621); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20paraplegia%20type%2084)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 84. Disponível em: https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-84
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